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遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病,以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形...

小儿嘌呤核苷酸磷... 疾病 (小儿PNP缺陷,小儿...)

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嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。

遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一,最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭...

小儿细胞外胆固醇... 疾病 (小儿Bury综合征,小...)

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细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色,中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床症状。这种疾病的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着,因之而得名细胞外胆固醇沉着症。...

婴儿生理性贫血是指出生后的婴儿由于体内红细胞破坏、血红蛋白减低引起的一种贫血表现,这是每个婴儿生长发育过程中必然出现的一种正常生理现象,所以称为婴儿生理性贫血。

血清锌 检查

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锌是人体主要的微量元素之一,参与许多辅酶的构成,在生长、智力发育和维持机体免疫功能方面具有重要作用。血清锌含量存在正常人的生理变化:①性差:女性比男性低;②年龄:小儿较低,但变动幅度大...

库姆斯氏试验(Coombs test)亦称为抗球蛋白试验。主要用于诊断小儿先天性溶血性贫血和免疫性溶血性疾病的试验。即用抗IgG抗体直接与患者已结合抗体的红细胞反应(直接试验),或用Rh阳性红细胞与患者血清反应(间接试验),...

红细胞偏低是患了小儿缺铁性贫血的临床表现。缺铁性贫血是指指机体对铁的需求与供给失衡,导致体内贮存铁耗尽红细胞的数量和血红蛋白的含量减少到一定程度时,继之红细胞内铁缺乏从而引起的贫血。缺铁性贫血是最...

流感杆菌(Hemophilus influenzae)是人类上呼吸道的正常菌群,以往一直被误认为是流行性感冒的病原菌,但实际致病范围极广,除引起呼吸道病变外,尚可引起脑膜炎、败血症、结膜炎、女性生殖道感染、蜂窝织炎等。不仅是婴...

新生儿低血糖症是新生儿期常见病、多发生于早产儿、足月小样儿、糖尿病母亲婴儿及新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症等。本症足月儿发生率为1%~5%,低出生体重儿可达15%~25%,新生儿窒息约20%~30%。新生儿高...

特发性血小板减少... 疾病 (免疫性血小板减少...)

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特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP)是小儿最常见的出血性疾病,其特点是自发性出血,血小板减少,出血时间延长和血块收缩不良。本病是一种与免疫反应相关的出血性疾病。根据患者的病程在6个月...

溶血尿毒综合征(heomlytic uremic syndrome,HUS):是以溶血性贫血、血小板减少及急性肾功能衰竭为特征的一种综合征。主要见于婴幼儿,国内报道仅数十例,以学龄儿童多见。本症是小儿急性肾功能衰竭常见的原因之一,曾...

血小板减少是新生儿出血的主要原因之一,新生儿与早产儿的血小板计数正常范围与其他年龄小儿相仿。新生儿血小板减少性紫癜的特征是皮肤广泛性瘀点、瘀斑,严重者可有胃肠道出血和颅内出血等。一般认为,血小板计...

血小板增多症(primary throbocythemia)是骨髓增生性疾病,其特征为出血倾向及血栓形成,外周血血小板持续明显增多,功能也不正常,骨髓巨核细胞过度增殖。由于本病常有反复出血,故也名为出血性血小板增多症,发病率不高...

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