小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。目前病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异...

相关症状 数目较多的咖啡牛奶斑 雀斑 先天性骨发育不良 病理性骨折 听力减退

C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(Ⅱ型)。

相关症状 喉头水肿 水肿 肠痉挛 皮下组织水肿

狂犬病(rabies)是由狂犬病毒引起的一种人畜共患的中枢神经系统急性传染病。因狂犬病患者有害怕喝水的突出临床表现，本病亦曾叫做“恐水病(hydrophobia)”，但患病动物没有这种特点。主要临床表现为特有的狂躁、恐惧不安...

相关症状 三怕(水声、光、风)现象 恐水症 躁狂与昏睡交替 喉头痉挛 咽痛

本病的病理改变和临床结局酷似克鲁茨非尔德-雅各布病(Creutzfeldt-Jakob disease，CJD，克-雅病)和牛海绵状脑病(bovine spongiform encephalopathy，BSE，俗称“疯牛病”)，而且其出现与BSE有密切关系。1982年Prusiner将中枢神经系统慢性进行...

相关症状 抑郁 共济失调 不自主运动

结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病，是一种多系统受累神经皮肤综合症。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤。可依靠临床表现...

相关症状 癫痫和癫痫样发作 智力减低 面部血管纤维瘤 结节 丘疹

神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常，特别是皮肤、神经和眼睛的异常，有时也累及中胚层和内胚层。受累的器官系统不同，临床表现也呈多种多样。

相关症状 色素异常 咖啡斑 智力减低 共济失调

神经源性膀胱(neurogenic bladder)是由于中枢或周围神经部分或完全性损害造成的膀胱、尿道贮尿或(和)排尿功能障碍，也可将其称之为下尿路功能障碍。其原因主要为脊髓发育不良，包括脊髓脊膜膨出、脊髓栓系、脊髓纵裂、...

相关症状 膀胱残余尿量增多

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者...

相关症状 下肢无力 肌肉萎缩 步态异常 四肢发冷 发绀

常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点...

相关症状 指鼻不准 共济失调 步态异常 行走呈大步态 皮肤花斑样

小儿吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome，GBS)是一种与感染及(或)自身免疫等因素有关的多发性神经根及周围神经病变，以进行性、对称性和弛缓性肢体瘫痪为特征。不同程度的周围性感觉障碍，病情严重者出现延髓病变和...

相关症状 发烧 鼻塞 咽痛 下肢无力 四肢瘫痪

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)，是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。主要以神经功能障碍，特别是自主神经失调为...

相关症状 生长缓慢 感觉障碍 腱反射消失 眼角膜反射消失 发绀

颈交感神经综合征，是由于交感神经中枢至眼部的通路上受到任何压迫和破坏，引起病侧眼球轻微下陷、瞳孔缩小，但对光反应正常、上睑下垂、患侧面部少汗等症状的一组综合症候群。据受损部位可分为中枢性障碍、节前...

相关症状 瞳孔异常

烹调综合征(cooks syndrome)是指进食中国食物后，发生的一系列复合症状，由 Kwork首次报道。可见全身倦怠感或面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等异常感觉，伴有发作性心悸，称之为中国...

相关症状 头痛 肩胛带“模拟瘫痪” 烧灼性疼痛 放射性疼痛 意识朦胧状态