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肾性贫血是指由各种因素造成肾脏红细胞生成素(EPO)产生不足或尿毒症血浆中一些毒性物质干扰红细胞的生成和代谢而导致的贫血。虽然近年研究进展了解到肾脏与红细胞的生成密切相关,但有关肾性贫血的发生机制仍存在...
血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)是一种复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。1926年Erik von Willebrand首次报道本病,认为是血小板功能异常或血管异常所致。小儿患者常因家族遗传引起,是一类较常见的遗传性出血性疾病,...
小儿骨髓增生异常... 疾病 (小儿白血病前期)
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)原名白血病前期,是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤,缺乏典型的临床表现,常有贫血,有时感染或出血,部分病例有肝脾肿大。血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞...
小儿先天性红细胞... 疾病 (小儿先天性红细胞...)
先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anaemia,CDA) 又称先天性红细胞生长不良性贫血,是一种少见的常染色体遗传性疾病,以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征,患者常有肝、脾肿大,红细胞寿...
范科尼综合征(Fanconi syndrome),别名:小儿综合征,小儿戴布二氏血虚,小儿凡科尼综合征,小儿范科尼综合症,小儿范可尼血虚,小儿范可尼综合征,小儿复合肾小管转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍,...
小儿巨大血小板综... 疾病 (小儿Bernard-Soulier综...)
巨大血小板综合征又称BeRNArd-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS),以轻、中度的血小板减少,血小板体积增大,出血时间延长,凝血酶原消耗不良为特征,这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
小儿海蓝组织细胞... 疾病 (小儿海蓝组织细胞...)
海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故...
小儿低氯性氮质血... 疾病 (小儿Blum-van Caulaerlt...)
低氯性氮质血症综合征(hypochloremic azotemia syndrome),又名Blum综合征、Blum-van Caulaerlt综合征,肾缺氧综合征、肾前性功能衰竭综合病征、肾前性尿毒症等。急性肾功能衰竭是一种常见的临床综合征,有广义和狭义之分。狭义的...
小儿周期性正常血... 疾病 (小儿钠反应性正钾...)
周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病,以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力,持续数小时至数周,发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低...
小儿血管免疫母细... 疾病
血管免疫母细胞淋巴结病(angioimmunoblast lymphadenopathy)又称血管免疫母细胞性淋巴病伴异常蛋白综合征,是自身免疫性疾病。本症有多种组织器官损害。
抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholid antibody,APL抗体)引起的一组临床征象,主要表现为血栓形成和血小板减少等。虽然该疾患在成人多见,但儿童也有发生。儿童表现为反复动脉或者静脉血栓
小儿维斯科特-奥... 疾病 (小儿Wiskott-Aldrich综...)
维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病,以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。
小儿埃可及柯萨奇... 疾病
埃可病毒、柯萨奇病毒和脊髓灰质炎病毒统称为肠道病毒。自脊髓灰质炎减毒活疫苗广泛应用后,脊髓灰质炎的发病率明显下降,而其他两种肠道病毒感染相对地增多而引起注意。对该两种病毒感染流行情况和临床表现,有...
小儿成人型慢性粒... 疾病
1951年Dameshek首次提出慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和特发性髓样化生(agnogenic myeloid metaplasia,AMM)都与骨髓增殖综合征有关,尽管每个疾病都有独特的临床、实验室和...
小儿急性血源性骨... 疾病 (小儿急性骨髓炎)
急性血源性骨髓炎(acute hematogenous osteomyelitis)也称急性骨髓炎,因为多数病例系化脓细菌经血行侵袭骨髓内结缔组织所引起的炎症。少数从邻近软组织感染扩散而来或继发于开放骨折。若不及时治疗,会使骨结构破坏发生残...