小儿血管性血友病

　　一、症状

　　1.表现为出血倾向

大多数患儿婴幼儿时期即有出血倾向，出血严重程度不一。出血倾向随年龄增长可自行减轻。

　　①多以皮肤黏膜尤其是鼻、牙跟出血、皮肤淤斑等。外伤、手术如拔牙、扁桃体摘除术后有过度出血。

　　②严重者可有胃肠道出血、血尿。

　　③反复出血患儿易导致缺铁性贫血。

　　④女性患儿发育到青春期可能出现月经过多。

　　⑤患儿可有关节、软组织出血，极少数因颅内出血而危及生命。

　　2.临床分型

根据vWF交叉免疫电泳结果分为3型。

　　①1型：vWD量的异常。出血严重，可危及生命。

　　②2型：vWD质的异常。2型又分4种亚型

　　2A型：血浆中大和中等大小多聚体缺乏者;

　　2B型：缺乏大多聚体且与血小板GPI b亲和性增加者;

　　2M型：vWF与血小板GPI b结合力降低者;

　　2N型：vWF与因子Ⅷ结合力降低者。其临床表现非常类似于轻型血友病A。

　　③3型：vWD患者血浆及血小板中多聚体通常检测不出或仅为低浓度水平。

　　二、诊断

　　根据皮肤黏膜出血史，创伤或手术时有过度出血史，女孩有月经过多史，有家族史者符合常染色体遗传规律，应考虑本病的可能。进一步实验室检查出血时间(出血出血时间延长为本病主要特点，用IVY法较敏感。轻型病人出血时间可以正常，需反复多次检查)，部分凝血活酶时间，血小板黏附率，阿斯匹林耐量试验，瑞斯托霉素聚集试验等可辅助诊断。RIPA、vWF交叉免疫电泳及vWF∶Ag多聚体分析有助于vWD分型。诊断要排除排除血小板功能缺陷性疾病。