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婴儿型黑矇性痴呆 疾病 (晚发性婴儿黑矇性...)

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婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的...

小儿狼疮肾炎 疾病 (小儿狼疮性肾炎,...)

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小儿狼疮肾炎又称系统性红斑狼疮性肾炎(systemic lupus erythenlatosus nephritis,SLEN),是指有肾病临床表现和肾功能异常,或仅在肾活检时发现有肾小球肾炎病变的系统性红斑狼疮患者。系统性红斑狼疮是一种公认的自身免疫性疾病,...

亚急性甲状腺炎系非化脓炎性疾病,随甲状腺炎性破坏、组织损害至完全恢复,临床出现相应表现和甲状腺功能变化,即从甲状腺功能亢进 →甲状腺功能低下 →甲状腺功能正常。多见于成人,小儿极少见。本病为自限性疾...

小儿急性呼吸窘迫... 疾病 (小儿白色肺,小儿...)

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急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS)又名休克肺综合征,是在抢救或治疗的过程中发生以肺微循环障碍为主的急性呼吸窘迫和低氧血综合征。它是肺对不同情况下严重损伤时的非特异性反应,其特征是严重...

小儿急性髓样白血... 疾病 (小儿急性粒细胞未...)

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急性髓样白血病(acute myeloid leukemia,AML), 20岁以下的年轻患者仅占全部AML的5%。它是多能干细胞或已轻度分化的前体细胞核型发生突变所形成的一类疾病是造血系统的克隆性恶性疾病。儿童AML与成人(<50岁)相似。婴幼儿的AML...

小儿先天性侏儒痴... 疾病 (女性假Turner综合征...)

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小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)...

小儿结节性硬化症 疾病 (小儿Bourneville病,小...)

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结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病,是一种多系统受累神经皮肤综合症。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化,1908年,Heinrich Vogt指出该病的三联症,即癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤。可依靠临床表现...

鳄皮婴儿综合征 疾病 (小儿Hebra脂溢性鱼...)

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鳄皮婴儿综合征(a1ligator baby syndrome)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodion baby)等。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形...

先天性高氨血症(congenital hyperammonemia )是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害,临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。

小儿遗传性大疱性... 疾病 (小儿遗传性大疱性...)

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遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后,出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来,Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置,在将其分为三大类...

小儿Alstrom综合征 疾病 (小儿家族性黑矇性...)

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小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或...

小儿蛋白质-能量... 疾病 (小儿蛋白质能量营...)

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蛋白质-能量营养不良(protein-energy malnu-trition,PEM)是因为食物中蛋白质和(或)能量供给不足或由于某些疾病等因素而引起的一种营养不良,在世界各地均有发生。主要表现为渐进性消瘦、皮下脂肪减少、水肿及各器官功能紊乱...

小儿碘缺乏病 疾病 (小儿碘缺乏症)

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碘是人体不可缺少的一种营养素,当摄入不足时,机体会出现一系列的障碍。碘缺乏病(iodine deficiency disease)是由于自然环境缺碘而对人体所造成的损害,可表现出各种疾病形成。地方性甲状腺肿、地方性克汀病、地方性亚临...

小儿神经皮肤综合... 疾病 (小儿神经皮肤综合...)

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神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常,特别是皮肤、神经和眼睛的异常,有时也累及中胚层和内胚层。受累的器官系统不同,临床表现也呈多种多样。

小儿尤因肉瘤 疾病 (小儿尤文瘤,小儿...)

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目前多数学者认为尤因肉瘤(Ewings sarcoma)包括骨的尤文瘤(过去称为尤文肉瘤),骨外的尤文瘤,即神经外胚层瘤(神经上皮细胞瘤)和Askin瘤(胸肺部恶性小细胞瘤)。经免疫组化标记,细胞生成和组织培养研究表明,三类肿瘤均源...

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