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小儿肥胖性生殖无... 疾病 (小儿Babinski-Frohlich...)

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肥胖性生殖无能综合征主要是由于下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起的,以肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征的一组症候群。发病人群多为幼儿或学龄期男孩。下丘脑病变是本综合征的关...

神经源性膀胱(neurogenic bladder)是由于中枢或周围神经部分或完全性损害造成的膀胱、尿道贮尿或(和)排尿功能障碍,也可将其称之为下尿路功能障碍。其原因主要为脊髓发育不良,包括脊髓脊膜膨出、脊髓栓系、脊髓纵裂、...

小儿出血性疾病(别名:小儿出血病)是指正常止血功能发生了障碍而引起的以出血为主要表现的疾病的总称,临床上以自发性出血或轻微损伤后出血不止为特征。

小儿X-连锁无丙种... 疾病 (小儿Bruton病,小儿...)

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X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床...

小儿丙酸血症 疾病 (小儿丙酸血,小儿...)

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丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒,中性粒细胞血小板减少,严重智力...

小儿肾小管性酸中... 疾病 (小儿肾脏钙质沉着...)

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小儿肾小管性酸中毒是指小儿发生肾小管性酸中毒的一系列症状的疾病。肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)又称Lightwood综合征、AlbrightⅢ型综合征、Butier综合征、先天性高氯性酸中毒、肾脏钙质沉着症、婴儿钙质沉着症...

小儿黄疸肝脏色素... 疾病 (小儿Dubin-Johnson综...)

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黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)是一种临床上以间歇性黄疸为主要表现特征的疾病。该病是常染色体显性遗传病,具有明显的家族史。又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶...

小儿肝衰竭 疾病 (小儿暴发型肝炎)

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肝衰竭(hepatic failure,HF)又称暴发型肝炎(fulminant hepatitis)及重型肝炎。是各种原因(在我国以病毒性肝炎最为常见)导致肝细胞广泛坏死或肝功能急剧严重损害,引起的极为凶险的临床症候群。是所有肝病重症化的结局。

小儿低钠血症 疾病 (小儿低盐综合征,...)

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低钠血症又称低钠综合征、低盐综合征(low salt syndrome)等。是一种较严重的水电解质代谢平衡紊乱,主要是因体内钠不足或体内水分过多,造成缺钠性或稀释性低钠。同时与抗利尿激素(ADH)分泌异常,产生稀释性低钠血症有关...

小儿药物性皮炎 疾病 (小儿药物皮炎,小...)

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小儿药物性皮炎(dermatitis medicamentosa)又称小儿药疹(drug eruption),是指药物经各种途径(如内服、注射、吸入或塞入等)进入小儿体内,引起的皮肤或黏膜的炎症反应。严重者可伴有全身性损害,可伴有内脏损害,甚至死亡。小...

小儿叶酸缺乏病 疾病 (小儿叶酸缺乏)

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叶酸(folic acid)是一种水溶性B族维生素,由于叶酸与出生缺陷、心血管疾病关系等的研究逐步深入,它已成为极其重要的微量营养素。在临床上因叶酸缺乏引起的神经管畸形及巨幼红细胞性贫血在我国的西北、华北和西南地...

小儿结节病 疾病 (小儿伯克肉样瘤,...)

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结节病又称类肉瘤病(sarcoidosis),是一种原因不明的,累及全身多种脏器如肺、关节、淋巴结、皮肤、眼、肝、脾、肌肉及颅脑的肉芽肿病变。

小儿阿姆斯特丹型... 疾病 (小儿浓眉-小头-短...)

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阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要表现为患儿矮小常在120厘米以下,伴有特殊面容如浓眉,小头并智能落后,肢体...

小儿烟雾病 疾病 (小儿闭塞性脑血管...)

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烟雾病又称为Moyamoya 病或自发性基底动脉环闭塞症,是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、大脑中动脉起始部动脉内膜缓慢增厚,动脉管腔逐渐狭窄以至闭塞,脑底穿通动脉代偿性扩张为特征的疾病,"烟雾"名称的来源是在...

小儿原发性血小板... 疾病 (小儿出血性血小板...)

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特发性或原发性血小板增多症(primary thrombocytosis,简称ET) ,由于本病常有反复出血,又名出血性血小板增多症,是一种以巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患,发病率不高,小儿比较少见。临床以出血、血栓形成及持续性...

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