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豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天...
潮红综合征(flushing syndrome)是指人体在食用鲭鱼后，由于鲭鱼体内所含毒素而引起的一组症候群。临床上以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主要特征。该病征又称为油筒鱼综合征。
小儿病毒相关吞噬... 疾病 (小儿伴有明显吞噬...)
病毒相关吞噬血细胞综合征(virus-associated hemophagocytic syndrome) (VAHS)又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性组织细胞增多症，是免疫性组织细胞增多症的一种。该病征与全身性病毒感染有关，临床以高热、皮疹、血细胞减少等...
雅司病(yaws，pian，framboesia)是由雅司密螺旋体Treponema pertenue引起的非性病性接触传播的传染病，病人几乎均为儿童，主要临床表现是痛性皮肤丘疹、溃疡、结痂以及一定程度的全身症状等。雅司病是一种慢性感染，主要...
小儿埃莱尔-当洛... 疾病 (小儿爱-唐综合征,...)
埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育...
小儿维斯科特-奥... 疾病 (小儿Wiskott-Aldrich综...)
维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome，WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病，以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。
半乳糖血症（galactosemia ）系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。
结节性脂膜炎(nodular panniculitis，NP)又称Weber-Christian病或回归热性结节性非化脓性脂膜炎(relapsing nodular nonsuppurative febrile panniculitis)，以反复发作的皮下脂肪层炎性结节或斑块，伴发热等全身症状为特征的一种疾病。本病...
小儿慢性大疱性疾... 疾病
小儿慢性大疱性疾病(chronic bullous disease of childhood)是一种慢性儿童非遗传性大疱性皮肤病，在亚洲和非洲儿童比西方国家常见。本病与儿童线状IgA大疱性皮肤病相同，它的临床表现类似幼年型类天疱疮，免疫病理学显示沿基...
小儿播散性脂肪肉... 疾病 (小儿Farber脂肪肉芽...)
播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)是一种常染色体隐性遗传病，临床上常以小关节受累、皮下结节以及中枢神经系统受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂肉芽肿病、神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。
小儿先天性光敏感... 疾病 (小儿红细胞生成性...)
先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，...
小儿脓窠疮是一种皮损部位较深在的化脓性皮肤病，愈合较慢，愈后留有瘢痕。本病西医称之为深脓疱疮。
小儿细胞外胆固醇... 疾病 (小儿Bury综合征,小...)
细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床症状。这种疾病的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名细胞外胆固醇沉着症。...
川崎病(Kawasaki diseaes)又称皮肤粘膜淋巴结综合症(muco-cuta-meous lymph node syndrome，MCLS)，是一种以全身血管炎变为主要病变的小儿急性发热性出疹性疾病。1967年日本川崎富作医生首次报道。由于本病可发生严重心血管病变，所以...
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