哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmatic amyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkins syndrome)，又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右，出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢弛缓性瘫痪。

相关症状 乏力 四肢无力 腱反射消失 肌张力减低 肌肉瘦削

椎管内肿瘤(intraspinal tumor)包括起源于椎管内不同组织，如脊髓、神经根、脊膜或椎骨的各种瘤样病变。小儿椎管内肿瘤的发病率较颅内肿瘤明显降低，其中成人较为常见的脊膜瘤和神经纤维瘤在儿童尤为罕见，而胚胎残余...

相关症状 神经痛 感觉障碍 大小便失禁 蚁走感 感觉迟钝

软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffucci syndrome)即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病(multiple enchondromatosis)、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合...

相关症状 血压低 静脉曲张 软骨内骨化 血管畸形 骨骼变形缩短

小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾...

相关症状 毛发异常 倦怠肢冷 肠鸣音亢进 水肿 体重减轻

小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/160，000，主要表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合...

相关症状 鼻梁低 并指（趾）畸形 听力减退 头痛

小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏尿黑...

相关症状 尿液呈黑色 出汗异常 关节疼痛 关节僵直 尿黑酸

小儿高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱...

相关症状 生长缓慢 骨痛 罗圈腿 步态不稳 碱性磷酸酶增高

雅司病(yaws，pian，framboesia)是由雅司密螺旋体Treponema pertenue引起的非性病性接触传播的传染病，病人几乎均为儿童，主要临床表现是痛性皮肤丘疹、溃疡、结痂以及一定程度的全身症状等。雅司病是一种慢性感染，主要...

相关症状 丘疹 结痂 发烧 斑疹 淋巴结肿大

埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育...

相关症状 皮下血肿 关节松弛 异常矮小 眼距宽阔 体型异常

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑...

相关症状 小脑性共济失调 意向性震颤 构音障碍 步态不稳 感觉障碍

原发于身体其他部位的肿瘤，主要是恶性肿瘤，通过各种途径转移至骨骼并在骨内继续生长，形成子肿瘤。在骨肿瘤中占有一定的比例。

相关症状 关节疼痛 肌性肌无力 肌肉萎缩 骨骼肿块 骨转移

卡斯钦-贝克病(Kaschin-Bek disease)即大骨节病，尚有“矮人病”、“算盘子病”、“柳拐子病”等之称，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少...

相关症状 下蹲困难 关节强直 关节疼痛 肌肉酸痛 感觉障碍

关节弯曲综合征即Guerin-Stern综合征，又称先天性多发关节挛缩(congenital multiple arthrogryposis)、先天性肌营养不良(congenital myodystrophy)、关节肌肉发育不良综合征(arthromyodysplastic syndrome)、先天性多发性关节僵硬综合征、出生后固...

相关症状 肌肉萎缩 关节挛缩 关节畸形 表情淡漠 脊柱侧弯

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。20世纪初(Thompson，...

相关症状 生长缓慢 步态异常 胸廓异常 角膜混浊 听力减退

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的...

相关症状 牙齿异常 指甲异常 毛发异常 心脏畸形 并指（趾）畸形