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小儿软骨外胚层发育不全综合征

(小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育异常综合征)

小儿软骨外胚层发育不全综合征有哪些症状?

向您详细介绍小儿软骨外胚层发育不全综合征症状,尤其是小儿软骨外胚层发育不全综合征的早期症状,小儿软骨外胚层发育不全综合征有什么表现?得了小儿软骨外胚层发育不全综合征会怎样?

小儿软骨外胚层发育不全综合征症状

典型症状: 患者出生时即出现侏儒外观,其特征是软骨发育不良,多指、外胚层组织发育不良,影响头发、牙齿、指甲的生长及出现先天性心脏病。

相关症状: 中度精神发育迟滞 长骨骨骺端钙化不全

  一、症状

  患者出生时即出现侏儒外观,其特征是软骨发育不良多指、外胚层组织发育不良,影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心脏病。

  1.软骨发育不良:四肢粗短、肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。弯曲、躯干相对较长。立位手不过髋,手足宽而厚,手指等长或呈叉状。腰椎自然曲度增加,腹部膨隆,臀部明显后突。头大面小,塌鼻,下颌突出。胫骨近侧端扩张变尖,骨骺发育差,并偏内侧滑移在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出,腓骨短与软骨发育不全不同,小腿呈现膝外翻,髌骨同时向外移位。桡骨头常脱位,指骨很短,这是由于指骨无骨化中心腕骨和尺桡骨可融合;股骨和肱骨呈弓形,短而厚;肋骨短,故胸廓可长而窄头颅正常。多指是典型特征,多见于尺侧,桡侧多指较少见。性器官及第二性征发育不全或不发育。

  2.外胚层组织发育不良:主要表现为多指(趾)、并指和指(趾)甲发育不全。指甲发育不良,指甲小,呈匙形背侧呈凹形。无汗腺及皮脂功能紊乱。牙齿萌出迟,不规则,呈尖形,咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇的龈唇沟闭合。并有秃发等。

  根据临床表现特点,内分泌检查、染色体检查正常可确诊。

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