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收录14502种疾病、症状

染色体

(别名:染色体分析)

  

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:


A~G成 染色体组;


1~22 常染色体序号;


X,Y 性染色体;


/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;


+,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少;


? 染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前;


: 表示断裂;


∷  断裂和连接;


; 从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区;


→ 从……到……;


ace 无着丝粒断片;


cen 着丝粒;


chi 异源嵌合体;


ct 染色单体;


del 缺失;


der 衍生染色体;


dic 双着丝粒;


dup 重复;


end 内复制;


g 裂隙;


h 次缢痕;


i 等臂染色体;


ins 插入;


inv 倒位;


inv ins 倒位插入;


inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;


mar 标记染色体;


mat 来自母亲;


mos 嵌合体(同源);


P 染色体短臂;


pat 来自父亲;


Ph' 费城染色体;


q   染色体长臂;


r 环状染色体;


rcp 相互易位;


rea 重排;


rec 重组染色体;


rob 罗伯逊易位;


s 随体;


sce 姐妹染色体互换;


t 易位;


tan 连续(串联)易位;


ter 末端;


pter 短臂末端;


qter 长臂末端;


tri 三着丝粒。


...[详细][收起]
目录:
基本信息 注意事项 指标结果解读 相关疾病 相关症状 检查作用 检查过程

染色体注意事项

  一般是直接到医院检查即可,没有特殊的注意的。

染色体指标解读结果

正常:

  男性:46,XY;

  女性:46,XX。

异常:

  1、性染色体数目和形态异常

  (1)X染色体缺失 特纳(Turner)综合征:45,X染色体为45个,只有1个X染色体。表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,畸形低位、高小颌后发际低短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。

  尚有核型为45,X/46,XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。

  (2)X染色体过多 47,XXX 48,XXXX 49,XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性,有的有性腺发育不全,也有无明显异常且有生育能力。

  (3)Y染色体过多和异常 克林费尔特(Klinefelter)综合征;47,XXY 患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。

  47,XYY核型较上为少见,患者为男性,多半身材高大,受寻衅,智力较差,可能有精神病和违法行为,亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。

  (4)两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态,第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46,XX,少数偶可为46,XY或为46,XX/46,XY、45、X/46,XY等的嵌合体。

  睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性,但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中,其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。

  2、常染色体数目及形态异常

  DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌,患儿易感染且易患白血病,多数难活至成年。

  21与21,21与22,21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。

  优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断,进行遗传咨询,及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。

  Edwad综合征系18三体综合征,患儿有47个染色体,多1个18号染色体,于新生儿中的发生率约为1/4,500,多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。

  Patar综合征系13三体综合征,有47个染色体,多1个D组的13号染色体,发生率大约为4/10万,有多种畸形,多见于流产早产儿或生后不久死亡的新生儿。

  此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体,例如:既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见,往往只在自然流产中见到。

  常染色体的缺失多为致死性,极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。

  3.常染色体结构异常

  主要类型有:部位臂缺失;部分臂重复及各种各样的易位……等。

  (1)5P-综合症:因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”,在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、距宽、眼裂外侧下倾、耳位低,通贯手等多种畸形,约一半患者有先天性心脏病智力低下,生活能力差,常早亡。

  (2)4P-综合征:类似5P-综合症,但常更为加重,还可呈尿道下裂腭裂、严重的精神及运动障碍,癫痫发作等,属少见病例。

  (3)18P-综合征偶有成活者。

染色体检查作用

染色体检查可了解遗传信息的情况,对疾病的诊断有重要意义。

染色体检查过程

  检查过程:抽血检查

  抽血检查一般采静脉血,由医生或护士抽血。抽血量的多少是根据化验内容的不同及项目的多少来决定的,抽血量一般在2-20毫升,最多不会超过50毫升。