染色体

(别名:染色体分析)

  

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:


A~G成 染色体组;


1~22 常染色体序号;


X,Y 性染色体;


/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;


+,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少;


? 染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前;


: 表示断裂;


∷  断裂和连接;


; 从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区;


→ 从……到……;


ace 无着丝粒断片;


cen 着丝粒;


chi 异源嵌合体;


ct 染色单体;


del 缺失;


der 衍生染色体;


dic 双着丝粒;


dup 重复;


end 内复制;


g 裂隙;


h 次缢痕;


i 等臂染色体;


ins 插入;


inv 倒位;


inv ins 倒位插入;


inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;


mar 标记染色体;


mat 来自母亲;


mos 嵌合体(同源);


P 染色体短臂;


pat 来自父亲;


Ph' 费城染色体;


q   染色体长臂;


r 环状染色体;


rcp 相互易位;


rea 重排;


rec 重组染色体;


rob 罗伯逊易位;


s 随体;


sce 姐妹染色体互换;


t 易位;


tan 连续(串联)易位;


ter 末端;


pter 短臂末端;


qter 长臂末端;


tri 三着丝粒。


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目录:
基本信息 注意事项 指标结果解读 相关疾病 相关症状 检查作用 检查过程

染色体注意事项

  一般是直接到医院检查即可,没有特殊的注意的。

染色体指标解读结果

正常:
  男性:46,XY;  女性:46,XX。

异常:
X染色体缺失 特纳(Turner)综合征:45,X染色体为45个,只有1个X染色体。表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等

染色体检查作用

染色体检查可了解遗传信息的情况,对疾病的诊断有重要意义。

染色体检查过程

  抽血检查  

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