「染色体」染色体的介绍-检查查询-39疾病百科

标签: 遗传病检查检验

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：

A～G成染色体组;

1～22 常染色体序号;

X，Y 性染色体;

/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;

+，二放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;

? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;

：表示断裂;

∷　断裂和连接;

; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;

→ 从……到……;

ace 无着丝粒断片;

cen 着丝粒;

chi 异源嵌合体;

ct 染色单体;

del 缺失;

der 衍生染色体;

dic 双着丝粒;

dup 重复;

end 内复制;

g 裂隙;

h 次缢痕;

i 等臂染色体;

ins 插入;

inv 倒位;

inv ins 倒位插入;

inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;

mar 标记染色体;

mat 来自母亲;

mos 嵌合体(同源);

P 染色体短臂;

pat 来自父亲;

Ph' 费城染色体;

q 　染色体长臂;

r 环状染色体;

rcp 相互易位;

rea 重排;

rec 重组染色体;

rob 罗伯逊易位;

s 随体;

sce 姐妹染色体互换;

t 易位;

tan 连续(串联)易位;

ter 末端;

pter 短臂末端;

qter 长臂末端;

tri 三着丝粒。

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目录:: 基本信息注意事项指标结果解读相关疾病相关症状检查作用检查过程

检查部位： 全身
科室： 体检保健科
空腹检查：否
医院参考价： ￥180查看详细>>
指标解读：

正常

正常：
　　男性：46，XY；　　女性：46，XX。

异常

异常：
X染色体缺失特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等
相关疾病： 染色体异常性不孕常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴性遗传病单基因遗传病多基因遗传病 [更多]
相关症状： 淋巴结肿大发烧吞咽困难言语紊乱感觉障碍消瘦 [更多]

染色体注意事项

　　一般是直接到医院检查即可，没有特殊的注意的。

染色体指标解读结果

正常：
　　男性：46，XY；　　女性：46，XX。

异常：
X染色体缺失特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等

导致该异常结果可能疾病为： 染色体异常性不孕常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴性遗传病

染色体相关疾病

染色体相关症状

染色体检查作用

染色体检查可了解遗传信息的情况，对疾病的诊断有重要意义。

染色体检查过程

　　抽血检查　　

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