小儿药物性皮炎(dermatitis medicamentosa)又称小儿药疹(drug eruption)，是指药物经各种途径(如内服、注射、吸入或塞入等)进入小儿体内，引起的皮肤或黏膜的炎症反应。严重者可伴有全身性损害，可伴有内脏损害，甚至死亡。小...

相关症状 猩红热样皮疹 痤疮样皮疹 药物过敏反应 胸闷 水疱或大疱损害

幼年型疱疹样皮炎是一种幼年慢性良性复发性大疱性皮肤病。大部分病儿可有谷胶过敏性肠病，而临床上却无明显的症状。

相关症状 斑疹 丘疹 疱疹 大疱（含脓性液体）

胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病...

相关症状 肚子疼 皮肤色素加深 便血 色素异常 呕血

小儿肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一种发生在婴幼儿期的以口腔周围及肢端结痂性皮炎，反复间歇性腹泻，脱发和甲沟炎等为特征的常染色体隐性遗传性疾病。本病常于1岁左右开始发病，严重病例不治可致死亡...

相关症状 丘疹 疱疹 黏膜损害 口腔黏膜溃疡 舌炎

血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女...

相关症状 紫癜 角膜混浊 烧灼性疼痛 阵发性腹痛 出汗减少

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。法国儿科专家Ma...

相关症状 马凡氏综合征 肌张力降低 高腭弓 游走肾 体型异常

小儿慢性肉芽肿(pediatric chronic granulomatous disease )是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为，由于某种原因吞噬细胞NADPH氧化酶缺乏，导致宿主吞噬细胞系统产生的活性氧、H2O2产生减少，杀菌功能缺陷。患者对各种过...

相关症状 肉芽肿 淋巴结肿大 肺部感染 皮肤软组织感染 发烧

小儿混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease，MCTD)是一种综合征，其特点为临床上具有系统性红斑狼疮、多发性肌炎及系统性硬化症等结缔组织病的临床表现，但又不符合其中一种疾病的诊断，且在血清中有高效价抗核...

相关症状 肌痛 关节疼痛 指(趾)肿胀 肌性肌无力 呼吸异常

小儿基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)的临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。小儿基底细胞痣综合征为...

相关症状 色素沉着 毛细血管扩张

小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征(mucocutaneocular syndrome)、斯-琼综合征(Stevens-Johnson syndrome)、渗出性多形红斑、恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综合征中较严重的一个类型，主要表现以皮...

相关症状 高热不退 黏膜损害 多形红斑样皮疹 吞咽困难

弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征。本...

相关症状 斑丘疹 病理性钙化 间歇性跛行 蓝巩膜 关节松弛

豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天...

相关症状 黑痣 眼距宽阔 脊柱侧弯 脊柱后突 心电图异常

潮红综合征(flushing syndrome)是指人体在食用鲭鱼后，由于鲭鱼体内所含毒素而引起的一组症候群。临床上以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主要特征。该病征又称为油筒鱼综合征。

相关症状 颜面潮红 颈部潮红 局部灼热 结膜充血

LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。

相关症状 反复感染 脐带感染 黏膜损害 溃疡 白细胞减少

非内脂性网状内皮增殖综合征(Hand-Schüller-Christian syndrome)即韩-薛-柯综合征，又称黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、尿崩症-突眼-成骨不全综合征、组织细胞增生症X、Schüller-Christian综合征、Christian...

相关症状 头颅骨病变 多饮 多尿 肝肿大 脾肿大