X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease，XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。

相关症状 肝衰竭

非内脂性网状内皮增殖综合征(Hand-Schüller-Christian syndrome)即韩-薛-柯综合征，又称黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、尿崩症-突眼-成骨不全综合征、组织细胞增生症X、Schüller-Christian综合征、Christian...

相关症状 头颅骨病变 多饮 多尿 肝肿大 脾肿大

为人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的慢性严重性疾病，造成肾脏损害致肾小球硬化。HIV感染人体后主要引起辅助性T淋巴细胞即CD4 T淋巴细胞的损伤和减少，同时导致其他免疫功能的损伤，从而引起各种机会性感染及肿瘤，最终导...

相关症状 蛋白尿 生长缓慢 淋巴结肿大 肺部感染 消瘦

埃博拉病毒病即埃波拉出血热是由埃波拉病毒(ebola virus)引起的急性传染病，至今为止仅在非洲少数国家发生过数起暴发流行。该病死亡率很高，危害很大，故应引起我国医务人员的注意。

相关症状 发烧 头痛 寒战 肌痛 凝血障碍

范科尼综合征(Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏血虚，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿范可尼综合征，小儿复合肾小管转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍，...

相关症状 生长缓慢 多尿 腹胀 腹泻与便秘交替 无力

小儿多发性硬化为一种累及中枢神经系统白质的自身免疫性脱髓鞘性疾病，是以病灶播散、多发，病程常有缓解与复发为特征。起病常在成年早期，但近年来也有较多儿童病例的报告。由于脑和脊髓内存在着多灶的脱髓鞘斑...

相关症状 视力障碍 复视 感觉障碍 共济失调 尿潴留

血管免疫母细胞淋巴结病(angioimmunoblast lymphadenopathy)又称血管免疫母细胞性淋巴病伴异常蛋白综合征，是自身免疫性疾病。本症有多种组织器官损害。

相关症状 高热 关节痛 消瘦 乏力 食欲不振

抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome，APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholid antibody，APL抗体)引起的一组临床征象，主要表现为血栓形成和血小板减少等。虽然该疾患在成人多见，但儿童也有发生。儿童表现为反复动脉或者静脉血栓

相关症状 静脉血栓 下肢浮肿 血小板减少 蛋白尿

维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome，WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病，以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。

相关症状 出血倾向 反复感染 淋巴结肿大 免疫缺陷 肝肿大

选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为：有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g/L、IgG3低于0.30g/L者。如所用测定...

相关症状 免疫力下降 鼻塞 反复上呼吸道感染 反复肺炎 小儿咳嗽

神经白塞综合征指兼有神经系统损害的白塞综合征，又称神经白塞病。其临床特点除口腔黏膜阿弗他口腔炎、眼葡萄膜炎和外阴部痛性溃疡三大特征外，常间隔一定时间后(平均6.5年)出现瘫痪、脑膜刺激征、性格改变等神经...

相关症状 头痛 发烧 恶心与呕吐 感觉障碍 共济失调

韦格纳肉芽肿(Wegeners granulomatosis，WG)是一种以上、下呼吸道坏死性、肉芽肿性血管炎，肾小球肾炎和其他器官的血管炎为主要特征的全身系统性疾病。病变累及小动脉、静脉及毛细血管。临床上常表现为鼻和鼻窦炎、肺病变...

相关症状 鼻塞 乏力 咳嗽 关节痛 呼吸急促

干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。

相关症状 发烧 盗汗 淋巴结肿大 脾肿大 肝肿大

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。

相关症状 偏瘫 震颤 共济失调 生长缓慢 智力发育迟缓

脊髓灰质炎病毒(polioviurs)可引起脊髓灰质炎，又名小儿麻痹症。该病毒有3个血清型。脊髓灰质炎病毒的实验室诊断方法有病毒的分离鉴定、分子生物学方法和血清学诊断方法。病毒的分离鉴定虽是常用方法，但一般的临床...

相关疾病 抗体 小儿急性横贯性脊 小儿哮喘性肌萎缩 HIV相关呼吸道感染 代偿性多汗症