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小儿高免疫球蛋白E综合征

(小儿Buckley综合征,小儿Job综合征,小儿高IgE综合征,小儿高免疫球蛋白E综合症,小儿慢性肉芽肿病变异型,小儿姚皮炎综合征)

小儿高免疫球蛋白E综合征有哪些症状?

向您详细介绍小儿高免疫球蛋白E综合征症状,尤其是小儿高免疫球蛋白E综合征的早期症状,小儿高免疫球蛋白E综合征有什么表现?得了小儿高免疫球蛋白E综合征会怎样?

小儿高免疫球蛋白E综合征症状

早期症状: 慢性湿疹样皮炎

晚期症状: 反复严重感染,生长发育迟缓、骨质疏松、反复性骨折、指甲萎缩、关节过度伸展、红色头发、毛孔增大,血沉增快等

相关症状: 丘疹 瘙痒 血沉增快 疱疹

 小儿高免疫球蛋白E综合征症状

  本病征起病年龄多在生后1~8周,男女均可发病。但多见于白种人的女婴,尤其是皮肤颜色白皙,毛发红色的女婴。皮肤初发症状类似于异位性皮炎或慢性湿疹,剧烈瘙痒。80%患者有湿疹的表现,常发生在异位性皮炎的好发部位,面部常持续受累,病程慢,发生年龄早,2个月到2岁。许多皮损类似于丘疹样痒疹,可以有手掌足跖部位的角化。也可发生鱼鳞病荨麻疹哮喘和皮肤黏膜的念珠菌病。易继发葡萄球菌性感染,表现为不同程度的和反复发生的脓疡。反复发生上呼吸道感染、肺炎脓胸肺脓肿慢性鼻炎和反复发生的中耳炎也很常见。关节常过度伸展,易伴指甲营养不良

   1.皮肤表现

皮损类似于异位性样皮炎或慢性湿疹样皮炎,剧烈瘙痒,但分布和性质不同,系生后不久即出现的首发症状。呈丘疹或丘疹水疱性皮疹,边界清楚,有瘙痒。搔破处易发生葡萄球菌化脓性感染,表现为疖、痈及所谓复发性“寒性”葡萄球菌脓疡。皮损分布于头面部、耳后及躯体伸侧面,头部可有毛囊炎,耳、头、口腔周围及腹股沟可有脓疱、结痂、脱屑。眼部发生睑缘炎等。其严重程度与季节无关,其皮疹尤其是耳周围的皮疹可终生不退。皮肤活检可见表皮有大量嗜酸性细胞浸润伴表皮白疱疹。

  2.感染特征

所有患儿均有反复严重感染史,常发生在生后3个月以内,生后第1天即可发生反复金黄色葡萄球菌感染。常见皮肤冷脓肿、反复发作的肺炎、支气管炎等。其致病菌常见金黄色葡萄球菌及嗜血清感杆菌。可有肺大疱、脓胸、支气管扩张等并发症。此外还可常见的感染是中耳炎、慢性鼻窦炎化脓性关节炎骨髓炎。也可见非细菌性感染如白色念珠菌、卡氏肺囊虫感染,带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎等。

  3.其他表现

  (1)有特殊面容,颅骨缝早闭、乳牙不脱落为本症特点,72%的高免疫球蛋白E综合征于8岁时能保留乳牙,恒牙未萌出或乳牙与恒牙同时存在,形成双排牙。70%~90%患儿有粗陋面容,宽鼻梁、突鼻及颊部与下颌比例不称(半侧肥大)。

  (2)生长发育迟缓、骨质疏松、反复性骨折、指甲萎缩、关节过度伸展、红色头发、毛孔增大,血沉增快等。

  (3)脑异常 大脑中枢神经系统不正常是该病患者较为常见的现象,体现在大脑局灶性T2高信号这一显著特征。

  4.特殊表现

大多数患者是散发病例,家族系谱为常染色体显性遗传,其表现程度各不相同。而该病独特的常染色体隐性遗传变异型患者无骨骼和牙齿异常。

  HIES的诊断标准:

   5.临床特点

生后反复慢性湿疹样皮炎,反复皮肤冷脓肿,反复肺部严重感染。

  6.血液

血清IgE明显升高,大于正常值的10倍以上(>4.84μg/L,或>2000U/ml)。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。嗜酸细胞绝对及相对计数(比率)增高。

  凡有上述临床表现者均应考虑本病的可能,血清多克隆IgE增高和嗜酸性细胞增多为高免疫球蛋白E综合征最有力的实验室依据,但血清IgE增高也见于异位性(atopic)皮炎。

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