苯丙酮尿症

　　1.与高苯丙氨酸血症相鉴别

　　高苯丙氨酸血症又称持续性或轻型高苯丙氨酸血症，该类患者体内苯丙氨酸羟化酶的活性比经典型的苯丙酮尿症高，血Phe浓度多在2-16mg/dl之间，临床表现轻重不一，轻者接近正常，重者与苯丙酮尿症相似。诊断时应以临床表现和血Phe浓度相结合加以判断，血Phe浓度在10mg/dl以上者应采用与经典型PKU相同的治疗方案，血Phe浓度在10mg/dl以下者，可采用低蛋白正常饮食治疗。此型预后较好。

　　经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。

　　2.四氢生物喋呤(BH4)缺乏引起的高苯丙氨酸血症

　　BH4是苯丙氨酸、酪氨酸以及色氨酸羟化酶的辅助代谢因子，它的缺乏将损害这三种氨基酸的羟化反应及相应神经介质前体的合成，从而导致高苯丙氨酸血症，同时还影响髓鞘蛋白合成，并引起5-羟色胺、多巴胺等神经介质生成减少。

　　临床表现：该类患儿出生时正常，但不久即出现吞咽困难、抽搐、肌强直或肌张力低下等严重的神经系统症状。血Phe增高但波动大，即使采用严格低苯丙氨酸饮食将血Phe控制在理想范围，但仍有进行性的神经系统症状和生长发育迟缓。该病强调早期诊断，需进行尿喋呤谱分析、二氢喋呤还原酶测定以及BH4负荷试验对导致BH4缺乏的酶加以鉴别(并以此将BH4缺乏引起的高苯丙氨酸血症分为DHPR、PTPS、GTPCHI、PCD缺乏四种)。

　　3.转氨酶性高苯丙氨酸血症

　　由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起。此症不引起苯丙酮尿症，一般情况下血中苯丙氨酸水平正常，只是在进食高蛋白饮食时血苯丙氨酸浓度升高，苯丙氨酸代谢产物水平也正常，故与苯丙酮尿症症不难鉴别。

　　4.轻型苯丙酮尿症只有高苯丙氨酸血症与辅因子引起的苯丙酮尿症的鉴别,可通过基因诊断和测定血中酪氨酸水平或苯丙氨酸负荷试验测定苯丙氨酸和酪氨酸的比值进行鉴别。