苯丙酮尿症

苯丙酮尿症简介

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

苯丙酮尿症基本知识

• 是否属于医保： 否
• 别名： 苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
• 发病部位： 全身
• 传染性： 无传染性
• 多发人群： 儿童
• 相关症状： 毛发色淡而呈棕色 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓 皮肤苍白 烦躁不安 [详细]

苯丙酮尿症诊疗知识

• 就诊科室： 儿科 内分泌科
• 治疗费用： 市三甲医院约20000--50000元
• 治愈率： 10%
• 治疗周期： 1-6个月
• 治疗方法： 西药治疗、食疗 [详细]
• 相关检查： CT检查 MRI 脑电图 苯丙酮尿症筛查 血清苯丙氨酸 [详细]

苯丙酮尿症去医院必看

• 最佳就诊时间： 无特殊，尽快就诊 [详细]
• 就诊时长： 初诊预留1天，复诊每次预留半天 [详细]
• 复诊频率/治疗周期： 门诊治疗：每周复诊至智力发育迟缓缓解 后，不适随诊。 严重者需入院治疗智力有所恢复后转门诊治疗。 [详细]
• 就诊前准备： 无特殊要求，注意休息。 [详细]

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