苯丙酮尿症简介
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症基本知识
苯丙酮尿症诊疗知识
苯丙酮尿症去医院必看
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苯丙酮尿症不是狐臭,而是两种不同的疾病,需要分别进行诊断和治疗。
苯丙酮尿症不是狐臭,而是两种完全不同的疾病。
苯丙酮尿症的宝宝可能表现为智力低下、生长发育迟缓、皮肤色素减少、湿疹、尿液异味等,建议及时就医进行确诊和治疗。