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苯丙酮尿症

(苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

基本信息

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,...详细

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  • 首都医科大学附属北京儿童医院
  • 三级甲等
  • 吴沪生主任医师

    科室:神经内科

    擅长:小儿内科常见病,小儿癫痫、神经免疫病(格林巴利综合征、重症肌无力等),肌肉病以及小儿神经系统常见病。

  • 李时莲副主任医师

    科室:儿童保健中心

    擅长:营养消化类疾病,肥胖症,贫血症,佝偻病,钙、锌、铁缺乏症,生长发育迟缓,家族性高胆固醇血症,高脂血症,脂肪肝,高尿酸血症,甲基丙二酸血尿症,苯丙酮尿症,枫糖尿症,营养吸收障碍,食物过敏症,尿素循环障碍,铅中毒和铅偏高,高氨血症,营养不良,神经性厌食症,肠内肠外营养。

  • 中日友好医院
  • 三级甲等
  • 沈明主任医师

    科室:儿科

    擅长:遗传代谢病,如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症)

  • 李晓雯主管技师

    科室:营养科

    擅长:对糖尿病、糖尿病各种并发症、妊娠糖尿病、各类肾脏疾病、肥胖症、痛风症、高血压、高脂血症、营养不良、神经性厌食、各类消化系统疾病等患者进行营养咨询和营养治疗;对特殊年龄及个体以及各类慢性疾病提供饮食治疗方案,尤其是儿科的饮食治疗及小儿遗传病苯丙酮尿症的饮食指导

  • 王琳副主任医师

    科室:预防保健科

    擅长:新生儿出生缺陷及遗传代谢病,尤其是苯丙酮尿症和四氢生物喋呤缺乏症的相关研究,包括早期诊断、饮食和药物治疗、营养代谢紊乱、神经细胞损伤与修复、智能障碍及自闭症、基因突变诊断等

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