基本信息
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，...详细
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吴沪生主任医师
科室：神经内科
擅长：小儿内科常见病，小儿癫痫、神经免疫病（格林巴利综合征、重症肌无力等），肌肉病以及小儿神经系统常见病。
李时莲副主任医师
科室：儿童保健中心
擅长：营养消化类疾病，肥胖症，贫血症，佝偻病，钙、锌、铁缺乏症，生长发育迟缓，家族性高胆固醇血症，高脂血症，脂肪肝，高尿酸血症，甲基丙二酸血尿症，苯丙酮尿症，枫糖尿症，营养吸收障碍，食物过敏症，尿素循环障碍，铅中毒和铅偏高，高氨血症，营养不良，神经性厌食症，肠内肠外营养。
沈明主任医师
科室：儿科
擅长：熟练掌握从新生儿到青春期儿科常见病的处理。以及遗传代谢病、生长发育障碍等。
李晓雯副主任技师
科室：营养科
擅长：小儿遗传代谢病的饮食管理，尤其是苯丙酮尿症的营养治疗及个案管理。对孕期和儿童各年龄段生长发育的饮食指导以及对糖尿病、糖尿病并发症、妊娠糖尿病、各类肾脏疾病、肥胖症、痛风症、高血压、高脂血症、营养不良、神经性厌食、各类消化系统疾病等患者进行营养咨询和营养治疗;对各类慢性疾病提供饮食治疗方案。
王琳副主任医师
科室：预防保健科
擅长：新生儿出生缺陷及遗传代谢病，尤其是苯丙酮尿症和四氢生物喋呤缺乏症的相关研究，包括早期诊断、饮食和药物治疗、营养代谢紊乱、神经细胞损伤与修复、智能障碍及自闭症、基因突变诊断等
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