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苯丙酮尿症

(苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

基本信息

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,...详细

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  • 郑州大学第一附属医院
  • 三级甲等
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  • 江淼主治医师

    擅长:常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断、无创产前诊断、各种染色体异常病、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等

  • 武真真主治医师

    擅长:遗传,遗传咨询,基因,基因病,遗传病,测序,基因芯片,DNA芯片,染色体微阵列,基因诊断,高通量测序,突变,缺失,染色体分析,产前诊断,遗传学,无创,无创DNA,无创产前筛查,产前筛查,苯丙酮尿症,白化病,肝豆状核变性,血友病,进行性肌营养不良,脊肌萎缩症,甲基丙二酸血症,遗传性耳聋,外胚层发育不良,地中海贫血。

  • 苏利沙住院医师

    擅长:苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,肌肉萎缩

  • 广东省中医院
  • 三级甲等
  • 1推荐医生
  • 郭丽娜营养师

    擅长:长期从事临床营养治疗工作,对疾病营养如:营养素摄入不足、过多或比例不当引起的原发性营养失调性疾病(营养缺乏症、儿童及成人肥胖症等)、慢性消耗性疾病(慢性腹泻、短肠综合症、恶性肿瘤等)、因代谢障碍引起的继发性营养失调性疾病(低蛋白血症、苯丙酮尿症、糖尿病、肾脏病、创伤手术应激等)、因脂类代谢障碍引起的血脂或脂蛋白异常、矿物质代谢障碍引起的骨质疏松、嘌呤代谢障碍引起的痛风等疾病研究颇深。并对食品营养、人群保健、美容营养、公共卫生及中医药膳养生等方面有一定的研究。

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