不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。苯丙酮尿症是什么，如果孩子在新生儿期发现，就可以通过食物控制等措施，防止和缓解症状的出现和发展。若能在2个月以内治疗，预后较好，但必须坚持治疗，才能比较正常的生长发育。2岁以后治疗，智力低下难以改善。苯丙酮尿症是什么，苯丙酮尿症属于代谢性疾病，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致生成大量苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。

苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，此病是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。

苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。 症状：如果不及时治疗，3--6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤.早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥,继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅.由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是遗传病，临床痊愈的可能性不大！

你好，苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。 建议你口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小时后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可确诊。 典型患儿尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验阳性，但尿检易受其他因素影响，稳定性差，假阳性率高，易造成漏诊，只作为参考。经典的PKU应与不同基因突变引起的不同的高苯丙氨酸血症进行鉴别。

你好，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。在治疗上主要是，饮食要注意低苯丙氨酸饮食，还有就是药物治疗。这种疾病现在暂时不能彻底治愈。

你好，酒精儿合并苯丙酮尿症的患儿在医院积极可以控制病情的，不用担心。

容易导致孩子智力发育异常的先天性疾病，需要及时治疗就没事的。