遗传病

肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,rta)是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对hco3-的重吸收障碍所导致的临床综合征。其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中...[ 详情 ]

基本症状 多尿 多饮 肚子疼

雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。[ 详情 ]

肾性氨基酸尿(renal aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。[ 详情 ]

单克隆球蛋白病可分为原发性单克隆球蛋白病和继发性单克隆球蛋白血症。原发性单克隆球蛋白病是具有以单克隆浆细胞增殖为特征的一组疾病,指血清中有M蛋白成分,但其重要性在于MGUS...[ 详情 ]

基本症状 蛋白尿 水肿 血压高

囊性肾病(cystic kidney disease)是指在肾组织中出现单个或多个内含液体的囊肿性肾脏疾病。[ 详情 ]

基本症状 血压高 肾区叩击痛

先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,cns)指生后3个月内发病的肾病综合征,具有儿童型肾病综合征一样的临床表现,即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及...[ 详情 ]

家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道,文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性...[ 详情 ]

肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变。病理特征是乳头部集合管扩张,形成肾髓质无数大小不等的囊腔。[ 详情 ]

基本症状 脓尿 烦渴多饮 绞痛