肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。[ 详情 ]
糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病，临床以高血糖为主要标志，常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身体多系统的损害。引起胰岛素绝对或相对分泌不...[ 详情 ]
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等[ 详情 ]
半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(gal-1-put)缺陷：此为...[ 详情 ]
血小板无力症，是一种遗传性出血病，特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如，由血小板膜糖蛋白ⅱb(gpⅱb) 和(或)ⅲa(gpⅲa)质或量的异常引起。[ 详情 ]
血友病甲(hemophilia a，ha)是一种x染色体连锁的凝血因子ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病，临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血。[ 详情 ]
遗传性蛋白c缺陷症(hereditary protein c deficiency，hpcd)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以静脉血栓形成为主要表现。[ 详情 ]
1845年以脾大、贫血和粒细胞增多为特征的CML被临床医师所认识。CML占所有白血病的15%～20%。在儿童CML可以表现为两种类型：成人型CML(ACML)和JMML，JMML只限于儿童，有独特的临床、实验室和细...[ 详情 ]
