遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，fine等人根据电镜下水疱或裂隙...[ 详情 ]
外阴白化病(vulvar albinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现，也可能仅...[ 详情 ]
毛囊周角化病(perifollicular keratosis)是属于肢端角化皮肤异色症的一种独立疾病。因损害呈苔藓样，故称毛发苔藓(lichen pilaris)。是一种毛囊性角化性皮肤病。可能为肠染色体显性遗传。一般毋...[ 详情 ]
持久性豆状角化过度病(hyperkeratosis lenticularis perstans)本病为发生于足背和四肢的形如凸镜面或扁豆状的过度角化，临床上罕见。可能为常染色体显性遗传病。[ 详情 ]
毛囊角化病(keratosis follicularis)又名Darier病。是一种少见的以表皮细胞角化不良为基本病理变化的遗传性疾病。[ 详情 ]
进行性对称性红斑角化症(symmetrical progressive erythrokeratoderma)是常染色体显性遗传的角化异常性疾病，主要表现为双侧掌跖的进行性红斑角化，境界明显，病程慢性。[ 详情 ]
变异性红斑角化病(variable erythrokeratoderma)又名可变性图形红斑角化性皮病(erythrokeratodermia figurata variabilis)或mendes dacosta型红斑角化性皮病 (mendes dacosta type erythrokeratodermia)，为常染色体显性遗传...[ 详情 ]
进行性脊肌萎缩症发病年龄稍早与ALS，多在30岁左右，男性多见，运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤等下运动神经元受损症状体征，隐袭起病，首发症状...[ 详情 ]
