肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，hcm)是一种以心肌进行性肥厚、心室腔进行性缩小为特征，典型者在左心室，以室间隔为甚，偶而可呈同心性肥厚为特征的一种心肌病。以左心室血液充...[ 详情 ]
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征（Peutz-Jegher Syndrome）系一遗传性关病，其特征是在口唇及其周围发生黑色素斑，同时伴有消化道的多发性息肉病。[ 详情 ]
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases，PID)是一组免疫器官、组织、细胞或分子缺陷，导致机体免疫功能不全的疾病。[ 详情 ]
心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征、q-t间期延长综合征(q-t interval syndrome)。有三大特征：q-t间期延长、晕厥发作及耳聋。伴有先天性耳聋者又称jervell-lange-neilsen综合征，是...[ 详情 ]
类风湿关节炎(rheumatoid arthritis，RA)是以对称性，进行性及侵蚀性的多关节炎，主要累及手足小关节，表现为关节疼痛、肿胀和功能障碍，病情迁延反复。是一种以关节滑膜炎症为特征的慢性...[ 详情 ]
遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,cadasil) ...[ 详情 ]
颈静脉球瘤是发生在颅底颈静脉孔内及其附近的肿瘤，病程从1个月到28年不等，以后组脑神经受累为主，多为单发性肿瘤，很少有家族性遗传倾向。目前该病理想的治疗方法是手术切除肿瘤...[ 详情 ]
非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkins lymphoma，NHL)又称恶性淋巴瘤，起源于增殖分化过程中的淋巴细胞，它的扩散方式与相应的正常淋巴细胞移行方式相似。[ 详情 ]
