半乳糖血症就诊指南针对半乳糖血症患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：半乳糖血症挂什么科室的号？半乳糖血症检查前的注意事项？医生一般会问什么？半乳糖血症要做哪些检查？半乳糖血症检查结果怎么看？等等。半乳糖血症就诊指南旨在方便半乳糖血症患者就医，解决半乳糖血症患者就诊时的疑惑问题。
- 典型症状
- 恶心、腹胀、蛋白尿
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 初诊预留5天，复诊每次预留1天
- 复诊频率/诊疗周期
- 门诊治疗：每周复诊至恶心减轻后，不适随诊。
严重者需入院治疗腹胀缓解后转门诊治疗。
- 就诊前准备
- 无特殊要求，注意休息。
- 常见问诊内容
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1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
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2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
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3、有拒乳、呕吐、恶心等伴随症状？
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4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
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5、治疗情况如何？
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6、有无药物过敏史？
- 重点检查项目
- 1.实验室检查
- 1）尿液半乳糖检查 尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。
（2）新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。
（3）血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。
（4）尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。
（5）红细胞1-磷酸半乳糖测定。
（6）半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。
（7）非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
- 2.辅助检查
- （1）B超 依据临床表现选做B超。
（2）通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定 测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。
（3）半乳糖呼吸试验 可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。
- 诊断标准
- 诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。
如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍。
