神经白塞综合征指兼有神经系统损害的白塞综合征，又称神经白塞病。其临床特点除口腔黏膜阿弗他口腔炎、眼葡萄膜炎和外阴部痛性溃疡三大特征外，常间隔一定时间后(平均6.5年)出现瘫痪、脑膜刺激征、性格改变等神经...

相关症状 头痛 发烧 恶心与呕吐 感觉障碍 共济失调

痛性青紫综合征(painful bruising syndrome)又称自身红细胞敏感症(autoerythrocyte sensitization)。1955年，Gardener和Diamond首先报道此病，因而本病又称Gardener-Diamond综合征。属少见病。

相关症状 色素异常 头痛 水肿 瘀血 紫绀

在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说...

相关症状 细菌感染

韦格纳肉芽肿(Wegeners granulomatosis，WG)是一种以上、下呼吸道坏死性、肉芽肿性血管炎，肾小球肾炎和其他器官的血管炎为主要特征的全身系统性疾病。病变累及小动脉、静脉及毛细血管。临床上常表现为鼻和鼻窦炎、肺病变...

相关症状 鼻塞 乏力 咳嗽 关节痛 呼吸急促

原发性巨球蛋白血症是由Waldenstrom于1944年首次报道，故又称Waldenstrom macroglobulinemia(WM)。本病为一种单克隆IgM增高伴有淋巴样细胞增生、有时伴有肾小球损害的综合征。其临床特征为淋巴结肿大、肝脾肿大，骨髓及淋巴结中淋...

相关症状 慢性肾衰竭 蛋白尿 心脏增大 急性肾衰竭 共济失调

单克隆球蛋白病可分为原发性单克隆球蛋白病和继发性单克隆球蛋白血症。原发性单克隆球蛋白病是具有以单克隆浆细胞增殖为特征的一组疾病，指血清中有M蛋白成分，但其重要性在于MGUS有时会进展为单克隆球蛋白疾患如...

相关症状 蛋白尿 水肿 血压高 消瘦 疲劳

尼兹诺夫综合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺无淋巴发育不良(thymic alymphoplasia)，但不伴甲状旁腺机能不全，属常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于原发性联合免疫缺陷病。

相关症状 反复肺炎 水痘样皮疹

吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染...

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。

相关症状 偏瘫 震颤 共济失调 生长缓慢 智力发育迟缓

遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因...

抗中性粒细胞胞浆抗体是一种与中性粒细胞及单核细胞的胞浆中溶酶体酶发生反应的抗体，是一组以人中性粒细胞胞质成分为靶抗原，与临床多种小血管炎性疾病密切相关的自身抗体。间接免疫荧光试验研究显示，中性粒细...

相关疾病 抗体 狼疮肾炎 过敏性血管炎和肉 显微镜下多血管炎 系统性血管炎

可溶性白细胞介素-2受体(soluble interleukin-2 receptor，SIL-2R)是一种复合性粘蛋白，同时具有与抗Tac单抗和白细胞介素-2结合的信息，与白细胞介素-2结合不需任何辅助因子，可溶性白细胞介素-2受体是一种重要的免疫抑制剂，可...

相关疾病 获得性免疫缺陷综 艾滋病 幼年型粒-单核细

乙型肝炎表面抗原(HBsAg)是乙型肝炎病毒(HBV)的外壳，存在于感染者的血液、体液和分泌物中，一般与HBV同时存在，是判断HBV感染的中重要血清学标志物之一。它本身没有传染性但有抗原性，它只是乙肝病毒感染的标志之一，...

相关疾病 老年人病毒性肝炎 肾功能不全 重型乙肝 慢性乙肝 急性乙肝

早在1937年，Brokman等在研究风湿热时，用盐水提取的心脏组织浸出液为抗原，建立补体结合试验，在82%的风湿热患者中检出了抗心肌抗体。迄今60余年来，这方面的研究一直没有间断，除采用经典的间接免疫荧光试验(以人和...

相关疾病 抗体 心肌梗死后心包炎 新生儿心肌炎 小儿风湿热 扩张型心肌病

抗血小板抗体（APA）是与血小板结合的抗体，是诊断自身免疫性血小板减少症的中哟啊指标。结合抗体的血小板，或易被单核-巨噬系统捕获而破坏，或结合补体而溶解，使血小板寿命缩短，数量减少。

相关疾病 抗体 狼疮肾炎 新生儿血小板减少 过敏性紫癜 红斑狼疮