系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus，简称SLE)是一种累及多系统的慢性自身免疫性结缔组织病，临床表现多种多样，儿童 SLE在很多方面与成人 SLE相似，如临床表现、免疫学等，但亦有许多独特的方面。其临床表现十分复...

相关症状 面部蝶形红斑 关节肿痛 肌肉酸痛 肌性肌无力 肌痛

颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天...

相关症状 面部畸形 颅面骨畸形 毛发稀少 短头畸形 蓝巩膜

小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、...

相关症状 面部畸形 小颌 舌下垂 智力减低

面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张...

相关症状 面部蝶形红斑 毛细血管扩张 生长缓慢 异常鱼鳞癣 新生儿皮肤出现红斑

扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。

相关症状 鼻梁平塌 眼距宽阔 手指香肠型 马蹄内翻足 前额及颧骨突出

迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac)，面部异常(Abnormal)，胸腺发育不全(Thymic)，上颚...

相关症状 反复感染 抽搐 左心流出道畸形 轻度精神发育迟滞 体型异常

面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一侧颜面肥大性为特征性改变的一组临床症候群。该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、...

相关症状 一侧颜面肥大 舌体肥大 牙齿异常 皮肤萎缩和色素沉着 毛发异常

心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。本病征于1960年首先由Hoefnagel报道。1969年Cayler发现本征患者...

相关症状 嘴角降肌发育不良 面部畸形 一侧颜面肥大