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小儿面部红斑侏儒综合征

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小儿面部红斑侏儒综合征是怎么回事?

向您详细介绍小儿面部红斑侏儒综合征的病理病因,小儿面部红斑侏儒综合征主要是由什么原因引起的。

小儿面部红斑侏儒综合征病因 主要病因: 常染色体隐性遗传

  一、发病原因

  1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。本病征为常染色体隐性遗传,发病无明显的性别差异。

  二、发病机制

  本综合征是一种典型的“染色体断裂综合征”。在检查本病征患时,可见有染色体的断裂和重新排列。正因为异常病变基因的存在,而导致患者体内异常物质的堆积以及正常物质的异常沉积,最终引起一系列的临床症状出现。

  1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)高于正常人11倍,荒漱诚治还发现本病的成纤维细胞SCE频率可以显著地升高,高出正常人的9~11倍。

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