迁延性肾小球肾炎简称迁延性肾炎，病程迁延但全身症状轻微。在肾小球疾病中除较常见的急性肾小球肾炎、肾病综合征、孤立性血尿、孤立性蛋白尿外，尚有一些较慢性的肾小球肾炎，病情轻重不等，其中包括迁延性肾炎...

相关症状 蛋白尿 水肿

甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism，简称甲旁亢)，是由于PTH合成和释放过多，引起高血钙、低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢，症状多样，早期亦被忽视。

相关症状 食欲异常 恶心与呕吐 腹胀 抑郁 食欲不振

霍奇金病(Hodgkin's disease of children)是淋巴网状组织的恶性肿瘤，常发生于一组淋巴结而扩散至其他淋巴结和(或)结外器官或组织。

相关症状 小儿的异嗜症状 淋巴结肿大 发烧 浅表淋巴结进行性肿大

面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一侧颜面肥大性为特征性改变的一组临床症候群。该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、...

相关症状 一侧颜面肥大 舌体肥大 牙齿异常 皮肤萎缩和色素沉着 毛发异常

神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同也与由某种相同...

相关症状 智力发育迟缓 语言发育迟缓 不自主运动

原发性单克隆免疫球蛋白病，其特点是患者无恶性浆细胞病或可引起免疫球蛋白增多的疾病，单克隆免疫球蛋白水平升高有限，且不引起任何临床症状。

相关症状 异性蛋白反应

小儿心房扑动(atrial flutter，AF)简称房扑，从胎儿期到各年龄组均可发病，虽不多见，但病情较重，应及时治疗。与成人不同，小儿心房扑动较心房颤动多见。心房扑动是心电图上具有典型的锯齿样心房波的快速、规则的...

相关症状 头晕 心悸 乏力 抽搐 心音微弱

弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征。本...

相关症状 斑丘疹 病理性钙化 间歇性跛行 蓝巩膜 关节松弛

小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/160，000，主要表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合...

相关症状 鼻梁低 并指（趾）畸形 听力减退 头痛

心室肌致密化不全(non-compaction of ventricular myocardium，NVM)是胚胎初期心内膜心肌的形态学发生受到限制，使发展中的肌小梁不能致密化导致心室发育不全，属罕见的先天性心肌病。

相关症状 左心衰竭 微血栓形成 体循环淤血 克汀病面容 顽固性心功能不全

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal noctuRNAl hemoglobinuria，PNH)是一种后天获得性造血干细胞基因突变，导致红细胞膜病变的慢性溶血性疾病，临床上以间歇发作的血管内溶血、血红蛋白尿、睡眠后溶血加重为特点。男女均可...

相关症状 头痛 齿龈出血 肚子疼 发烧 血红蛋白尿

X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease，XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。

相关症状 肝衰竭

在胚胎期因喉发育过程受阻，喉腔未形成，出生时喉腔闭锁不能通气，称为先天性喉闭锁。有膜性或软骨性两种，无论任何闭锁，在喉后部常有一小孔，名为咽气管导管。

相关症状 新生儿发绀 出生后“四凹征”

小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗。症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆...

相关症状 复杂性尿路感染 肚子疼 脓尿 发烧 恶心与呕吐

多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内...

相关症状 潮红潮热 血压高 阴部皮肤潮红 肛周皮肤潮红 全身代谢低下