神经系统遗传性病

神经系统遗传性病疾病病因

　　神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类。

(1)单基因遗传病：

单个基因发生碱基替代、插入缺失、重复或动态突变引起的疾病劢遗传方式包括常染色体显性常染色体隐性、X连锁隐性X连锁显性和动态突变性遗传等临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调。如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍;植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。

　　(2)多基因遗传病：

1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病癫痫、偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。

　　(3)线粒体遗传病：

由线粒体DNA突变所致为母系遗传，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病线粒体脑病等Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因.建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。

　　(4)染色体病：

由染色体数目或结构异常所致，如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。

　　神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人类3*109个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。