遗传性代谢性疾病遗传病：遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是x染色体隐性遗传病，由lesch与nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)...[ 详情 ]
特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria，ih)是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿路结石，而血钙正常的疾病。1953年，albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常，而尿钙排泄增...[ 详情 ]
维生素d依赖性佝偻病(vddr)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素d缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素d缺乏性佝偻病。[ 详情 ]
家族性抗维生素d佝偻病或骨软化症(familial vitamin d resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障...[ 详情 ]
范可综合征(Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。[ 详情 ]
脂蛋白肾小球病(lipoprotein glomerulopathy)是近年来认识的一种新的肾脏疾病，其病理特征为肾小球毛细血管襻腔中存在脂蛋白栓子，肾外无脂蛋白栓塞表现。临床表现类似于ⅲ型高脂血症，伴以...[ 详情 ]
gasser(1955)首先报道5例儿童发生溶血性贫血、急性肾功能不全和血小板减少等综合表现。以后对这种具有三联综合征者称为溶血尿毒症综合征(haemolytic uraemic syndrome，hus)，也有人称其为微血管...[ 详情 ]
1885年weir-miechell首次报道了部分性脂肪营养不良(lipodystrophy)，后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪营养不良，伴髋部和双腿脂肪沉积的增多，1946年lawrence报道完全性脂肪营养不良...[ 详情 ]
