遗传性代谢性疾病遗传病：遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。
血色病性心肌病是过多的铁沉着于心肌内，使心脏功能紊乱的心脏疾病。组织学检查显示，心室游离壁和室间隔沉着的铁较心房多。[ 详情 ]
嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，p5′nd)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与rna分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾...[ 详情 ]
混合性卟啉病(variegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。[ 详情 ]
遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉ⅲ。[ 详情 ]
葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，gpi)缺乏症，是除g-6-pd、pk、嘧啶5′-核苷酸酶(p5′n)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。[ 详情 ]
高铁血红蛋白(methemoglobin，methb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemoglobinemia)，分为获得性和遗传性两大类。[ 详情 ]
己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, hkd)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。[ 详情 ]
