遗传性代谢性疾病遗传病：遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。
雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为dht，睾酮和dht与雄激素受体(a...[ 详情 ]
年青的成年发病型糖尿病，缩写为mody(maturity onset diabetes of the young)。1975年由fajans和tattersall依据1950年以来系列报道分析，将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的非胰岛素...[ 详情 ]
丹吉尔病又名α-蛋白血症。本病名与氟吉尼亚tangier岛有关，这是第1个患此病的病人的家乡，其特征为：血清中高密度脂蛋白(hdls)几乎完全缺如，很多组织中组织细胞内胆固醇酯累积，特别...[ 详情 ]
高脂蛋白血症ⅳ型(hyperlipoproteinemia type ⅳ)又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性高甘油三酯血症。它是一种常由糖类促发的...[ 详情 ]
原发性家族性高脂蛋白血症(primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症ⅰ...[ 详情 ]
皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。包括红...[ 详情 ]
高脂蛋白血症ⅱ型分为高脂蛋白血症ⅱa型(hyperlipoproteinemia type ⅱa)及高脂蛋白血症ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅱb)。 高脂蛋白血症ⅱa型：又名家族性高胆固醇血症、高脂蛋白血症等。它是一...[ 详情 ]
类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称urbach-wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae)，是一种罕见的遗传性疾病。常发生于婴儿，主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明...[ 详情 ]
