红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系x连锁不完全显性遗传。g-6-pd活性测定是确诊本病的主要手段...[ 详情 ]
白斑（leukoplakia）是舌粘膜上的白色斑块，按其恶变倾向分为良性的白色角化症和恶变前期病变的白斑。发生的原因是：白色角化症多由外来因素引起，外来因素主要为局部机构性、化学性...[ 详情 ]
脑积水是脑脊液生成或循环吸收过程发生障碍而致脑脊液量过多，压力增高，扩大了正常脑脊液所占有的空间，从而继发颅压增高、脑室扩大的总称。[ 详情 ]
先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50％，女性...[ 详情 ]
遗传性牙本质发育不全(hereditary dentinogenesis imperfecta)又称为遗传性乳光牙本质(hereditary opalescent dentin)，是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的乳光色外观而得名。[ 详情 ]
色盲、色弱是先天性色觉障碍疾病。 色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲。根据三原色学说，可见光谱内任何颜色都可由红、绿、蓝三色组成。如能辨认三原色都为正常人，三种原...[ 详情 ]
釉质发育不全和釉质钙化不全均属于釉质发育异常，是牙齿结构异常的一种疾病。釉质发育异常的病因：有局部性、遗传性及全身性（如先天性梅毒、营养不良、传染病等）釉质发育不全是...[ 详情 ]
原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneration of retina) 是一种比较常见的毯层-视网膜变性。是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，是一种比较...[ 详情 ]
