遗传病

痛风是由于遗传性和(或)获得性尿酸生成过多和(或)排泄减少引起的一组异质性疾病。其临床特点是:高尿酸血症及尿酸盐结晶,沉积所致的急性关节炎、痛风石、慢性痛风关节炎、痛风性肾...[ 详情 ]

假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性,即性腺性别与遗传性别一致,而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础,...[ 详情 ]

基本症状 阴茎短 乳房肥大

两性畸形是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常。两性畸形的类型繁多、表现各异,早期确定性别畸形的实质,适时地进行治疗是非常重要的。 两性畸形可分为真两性畸形和假...[ 详情 ]

基本症状 阴蒂肥大

男性性早熟(precocious puberty)指男性青春期发育过早出现。一般男孩在9岁前出现青春期发育者。[ 详情 ]

性早熟(female precocious puberty),即青春期发育明显提前,由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大,故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限,一般认为女孩8岁以前出...[ 详情 ]

念珠状发(monilethrix)是一种先天性毛发营养不良,常为全身性,发干粗细不均,有许多结节,呈念珠状,结节间易于折断。[ 详情 ]

男子雄激素源性秃发即男性型秃发(male pattern alopecia),是一种雄激素依赖性的遗传性毛发脱落,为常染色体显性遗传伴有可变的外显率。最常见的秃发。[ 详情 ]

基本症状 毛发稀少 毛发脱落

乳房缺少症(absence of breast)系胚胎发育异常所引起的先天性乳房畸形,临床较罕见。因常伴有胸廓组织的发育不全或缺如,又称之为Poland综合征。多发生于女性,有一定的遗传性。乳房重建是...[ 详情 ]