遗传病

多乳房(副乳或副乳腺)即多乳头症,并不少见,是指除正常的1对乳房外,另有1个或多个乳房,也称多余乳房,但多余乳房均在乳腺发生线上。副乳房也可发生同正常部位乳房所发生的任何疾...[ 详情 ]

脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,amms)是先天性脐膨出中伴有巨舌症,巨体症的病例的特殊类型。1861年bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年beckw...[ 详情 ]

女性乳房的乳头如不凸出于乳晕平面,甚至凹入陷于皮面之下,致局部呈火山口状时,称乳头内陷(crater nipple),是一种较常见的女性乳房畸形。有报道乳头凹陷的妇女的比例高达40%。乳头内...[ 详情 ]

线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使atp合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。[ 详情 ]

维生素b6是一种含氮的化合物,主要以三种天然形式存在:吡哆醇(pyridoxine,pn)、吡哆醛(pyridoxal,pl)、吡哆胺(pyridoxamine,pm)和它们的磷酸衍生物(plp、pnp、pmp)。维生素b6缺乏症包括狭义的维生...[ 详情 ]

毛盘瘤(trichodiscoma)呈常染色体显性遗传。1966年由pinkus证明本病为毛间叶组织多发性错构瘤。多幼年发病,往往并发多发性纤维毛囊瘤。[ 详情 ]

基本症状 丘疹

先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的,成为畸形综合征,目前已经识...[ 详情 ]

两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现其发生原因在于性染色体畸变,雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于...[ 详情 ]