真两性畸形就诊指南
真两性畸形就诊指南针对真两性畸形患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:真两性畸形挂什么科室的号?真两性畸形检查前的注意事项?医生一般会问什么?真两性畸形要做哪些检查?真两性畸形检查结果怎么看?等等。真两性畸形就诊指南旨在方便真两性畸形患者就医,解决真两性畸形患者就诊时的疑惑问题。
典型症状
两性畸形、乳房肥大
最佳就诊时间
无特殊,尽快就诊
就诊时长
初诊预留1天,复诊每次预留半天
复诊频率/诊疗周期
门诊治疗:每周复诊至逐步拉长复诊周期至男性化特征消失后,不适随诊。
就诊前准备
无特殊要求,注意休息。
常见问诊内容
1、描述就诊原因(从什么时候开始,有什么不舒服?)
2、不适的感觉是否由明显的因素引起?
3、有无男性化等伴随症状?
4、是否到过医院就诊,做过那些检查,检查结果是什么?
5、治疗情况如何?
6、有无药物过敏史?
重点检查项目
1.染色体
尿17-酮类固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范围内。染色体组型60%为46,XX,20%为46,XY,其余为各种类型的嵌合体,以46,XX/46,XY较多见。
2.B超和尿道
可了解有无子宫、隐睾及其他畸形,腹腔镜有助于诊断。
诊断标准
患儿出生后若发现外生殖器异常,应立即请专科医师会诊,尽早作出诊断,不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂的错误诊断,应作性染色质检查,多数呈阳性,若此项检查不符合正常男性,作染色体核型分析,组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助,对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源,测定各种肾上腺激素,17-酮类固醇,孕三醇,17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生,组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断,但有时因性腺发育不正常,造成诊断困难。
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