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黏多糖贮积症

(黏多糖病,黏多糖增多症,粘多糖贮积病)

黏多糖贮积症有哪些症状?

向您详细介绍黏多糖贮积症症状,尤其是黏多糖贮积症的早期症状,黏多糖贮积症有什么表现?得了黏多糖贮积症会怎样?

黏多糖贮积症症状

典型症状: 抽风,运动过多,痉挛性四肢瘫,全身无力,攻击性行为等

相关症状: 视力障碍 耳流脓 肝脾肿大 智力发育迟缓 异常矮小

黏多糖贮积症症状

  大多数患儿出生时正常,1岁以内的生长与发育亦基本正常。发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。

  虽然各型黏多糖增多症的病程进展与病情严重程度差异较大,但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征,如:身材矮小、特殊面容及骨骼系统异常等。多数患儿都有关节改变和活动受限。多器官受累见于所有的患儿。部分患儿有角膜混浊,并可因此而导致视力障碍甚至失明。肝脾肿大以及心血管受累较为常见。部分患儿可有智力发育进行性迟缓,脐疝腹股沟疝,生长缓慢,脑积水,皮肤增厚,毛发增多,慢性流涕,耳部反复感染,并可致听力损害等。

   1.黏多糖贮积症Ⅰ型

虽然黏多糖贮积症Ⅰ有3种亚型,但均为同一种酶缺乏,只是酶缺乏的程度不同而已。其中以Hurler综合征较常见,临床表现最为严重,Scheie综合征的症状出现时间较晚,病情最轻,而Hurler-Scheie综合征则介于二者之间。

  一般出生时表现正常。6个月~1岁后患儿逐渐出现生长缓慢,表情淡漠,反应迟钝,智力低下,语言幼稚甚至白痴。大头,前额突出呈舟状,眼距增宽,鼻梁塌陷或扁平,鼻孔增大,唇厚并外翻,张口,舌大且常伸于口外,牙齿小且无光泽,齿列稀疏、不齐。角膜混浊常见,严重者可致失明。常发生中耳炎,并导致听力下降甚至耳聋。心瓣膜及腱索受累可引起心脏增大与心功能不全。支气管软骨病变可致呼吸道狭窄,容易并发感染。腹部膨隆,肝脾肿大,多有腹股沟疝或脐疝,可有腹泻或便秘。毛发浓密、粗黑。短颈,耸肩,四肢及躯干短小,脊柱后凸,呈弓形驼背。多数关节呈屈曲状强直,活动受限,常有膝、踝外翻和扁平足等畸形。掌、指粗短,可出现腕管综合征。Hurler综合征患者常于儿童期死亡,Scheie综合征及Hurler-Scheie综合征可存活至成年。

  2.黏多糖贮积症Ⅱ型

较为少见。根据病情的轻重分为A、B 2种亚型,其中A型的病情较重。患者全部为男性,多于2~6岁起病。临床表现与Hurler综合征相似,但出现时间较晚,进展较缓慢。智力低下与身材矮小不如Hurler综合征严重。病情严重者从幼儿期开始即有色素性视网膜炎视盘水肿,但无角膜混浊。听力呈进行性损害,最终发展为耳聋。骨骼畸形较轻微。心脏受累较常见,主要表现为心瓣膜病变、冠心病充血性心力衰竭。多数有阻塞性呼吸暂停综合征,肝脾肿大,腹泻或便秘。患者常于15岁前死亡。B型患者病情较轻,有的听力和角膜可均正常,亦无骨骼畸形。

  3.黏多糖贮积症Ⅲ型

临床上极为少见。虽然本型可有4种不同的酶缺乏,但其临床表现非常相似,主要为进行性的智力减退,其中以黏多糖贮积症ⅢA型的临床进展较快。一般4~5岁以前智力正常,其后逐渐出现反应迟钝,智力低下,呈进行性加重。严重者2~3岁即可有智力低下。多有毛发增多。其他方面的改变如特殊面容、身材矮小及骨骼畸形等均不严重,甚至可以基本正常。通常有听力损害,但无角膜混浊。一般不累及心脏。无腹外疝,肝脾可有轻度肿大。身材稍矮或基本正常,极少数可表现为身材矮小。可有关节活动受限,甚至有关节强直,手及其他关节可有屈曲畸形。

  4.黏多糖贮积症Ⅳ型

突出的表现为生长迟缓,一般成年后身高不超过160cm。面容及智力正常。学步较晚,行走时步态蹒跚不稳。短颈、耸肩。出牙时间较晚,牙列不整齐,牙齿缺乏光泽。角膜混浊可早在儿童期开始出现。听力呈进行性损害。常无心脏受累。肝脾轻度肿大,无腹外疝。骨骼畸形包括鸡胸、驼背、膝外翻、扁平足及关节屈曲挛缩等畸形,并有明显关节松弛,但无关节强直。可发生颈椎半脱位,引起脊髓压迫症状。多数患者可存活20~30岁。

  5.黏多糖贮积症Ⅴ型

现认为该型即为黏多糖贮积症Ⅰ型的Seheie型,与Hrular综合征不同之处表现为无严重的角膜混浊,且混浊为周边性,患者智力正常,身材正常或稍矮,寿命基本正常,但有多毛,关节强直。背柱、头颅X线示仅有轻微改变。

  6.黏多糖贮积症Ⅵ型

极为罕见。临床表现与黏多糖贮积症Ⅰ型相似,但患者的智力正常。一般从2~3岁开始出现生长迟缓。颅骨缝闭合较早,可出现脑积水,并引起颅高压症状和痉挛性偏瘫。角膜混浊出现较早,有进行性听力损害,严重者有失明和耳聋。心脏瓣膜病变、肝脾肿大及腹股沟疝等均较为常见。骨骼畸形亦类似于MPSⅠ型,但相对较轻,通常上肢长骨受累较下肢严重。关节活动明显受限。可有轻度关节强直。多数患者寿命不超过10岁。

  7.黏多糖贮积症Ⅶ型

极罕见。特殊面容在出生后不久即开始逐渐出现。一般智力正常,角膜混浊及听力损害较常见。多有肝脾肿大,通常不累及心脏,无腹外疝。上肢较短,骨骼发育不良,可有鸡胸、膝外翻等骨骼畸形。

  根据病史、临床表现、实验室检查和X线、CT、磁共振、B超、产前检查等手段可确诊。

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