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黏多糖贮积症Ⅵ型

(多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型)

基本信息

本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。详细

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    典型症状:智力减低,抽风,关节僵直

    多发人群:一般在4~7岁发病,10岁时最严重

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    典型症状:角膜混浊,感觉障碍,关节强直

    多发人群:儿童

  • 黏多糖贮积症Ⅵ型

    典型症状:肌肉挛缩,异常矮小,体型异常

    多发人群:儿童

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