黏多糖贮积症

黏多糖贮积症一般治疗

　　一、治疗

　　本症目前缺乏彻底根治的方法。虽然在黏多糖增多症的治疗领域已取得了某些进展，但大多处于研究阶段，尚未在临床治疗中广泛采用。最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，此为直接法。另一种则为间接法，即利用反转录病毒进行转基因处理，使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞，或通过骨髓移植给患者体内植入含有正常酶基因的骨髓细胞，从而使患者体内可以自身合成所缺乏的黏多糖代谢酶。目前，上述2种类型的治疗方法均处于临床研究阶段。外科手术主要用于治疗某些躯体和器官的缺陷，如心脏瓣膜的置换、角膜移植、严重的脊髓压缩等。

　　二、预后

　 　1.黏多糖贮积症Ⅰ型

患者病变呈进行性发展，常于15岁左右因心脏病变及呼吸道反复感染而死亡。因环枢半脱位，而压迫背髓或背膜，引起颅压升高，甚至危及生命。存活患者均有骨关节功能障碍，并可早发关节退变。

　　2.黏多糖贮积症Ⅱ型

患者存活较长，一般可存活20～30年，病变为进行性发展，病人因心脏、呼吸系统严重受累死亡。

　　3.黏多糖贮积症Ⅲ型

本病有进行性智力减退，骨骼改变常在儿童期可修复，甚至在骨骺融合后可完全消失。但骨关节畸形和塑形异常，则无法完全恢复。少数病人因呼吸道受累而死亡。

　　4.黏多糖贮积症Ⅳ型

很少于儿童期死亡，多数病存活数十年，但本病易累及主动脉瓣和呼吸道，致心肺功能不全死亡。患者还可因寰枢关节半脱位引起中枢神经系统严重受损。

　　5.黏多糖贮积症Ⅶ型

重型者常因心脏病变夭折。因关节挛缩可影响到患者正常生活。存活者，均可过早发生继发症、退行性骨关节病。

　　黏多糖增多症患者的寿命明显缩短，平均预期寿命一般为10～20岁。主要的死亡原因为冠状动脉和主动脉瓣损害以及肺部感染。如能早期诊断，并有效减少体内黏多糖的堆积，将有助于患者智力状况的改善，混浊的角膜可恢复透明，肿大的肝脏和脾脏得以缩小，阻止骨骼畸形的进一步发展，从而大大地改善患者的生活质量，延长寿命。