血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。

相关症状 脾肿大 肝肿大

1938年由Sézary和Bouvrain首先报告。塞泽里综合征(Sézary syndrome)为一白血病性、红皮病性低度恶性T细胞淋巴瘤。其特点为全身红皮病，表浅淋巴结病和周围血中存在非典型性细胞。虽然典型MF的患者可进展为塞泽里综合征，但...

相关症状 斑疹 淋巴结肿大 结节 瘙痒 鳞屑

播散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation，DIC)不是一个独立的疾病，而是许多疾病发展过程中的一个重要的中间过程，其特征为血管内凝血被激活，微循环血栓形成，大量消耗凝血因子和血小板，导致继发性纤溶酶...

相关症状 斑疹 水肿 少尿 血管内凝血 静脉出血

高黏稠综合征（hyperviscositysyndrome）是血液黏稠度升高引起的病症，是血细胞比容超过70%以上时，血液的黏稠度急剧上升，引起血液流体动力学抵抗增加，使患儿的红细胞驱动发生困难，所出现的一系列特有的临床表现。又...

相关症状 视力视野改变 复视 牙龈出血 鼻黏膜溃疡 口腔黏膜溃疡

雅克什综合征(von Jakschs syndrome)即von Jaksch综合征，致病因素为营养缺乏(主要是造血物质缺乏）、佝偻病及长期慢性或反复感染（如呼吸道感染、泌尿系感染、皮肤化脓性感染等）等。其特点为婴儿期发病，表现有严重贫血、...

相关症状 肝肿大 脾肿大 反复感染 发烧 皮肤苍白

遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。本病系常染色体隐性遗传，甚少见，发病率不超过1∕100万。少数患者父母为近亲婚配。部分患者可合并其他先天性异常，如输尿管畸形、动脉导管...

相关症状 皮肤紫癜 牙龈出血 拔牙后伤口经久不愈

继发于严重肝脏疾患的棘刺红细胞增多症并不常见，多继发于酒精性肝硬化及其他肝脏疾病的晚期。

相关症状 肤色赤红 红细胞增多 全身各脏器血流缓慢 肝淤血

尼兹诺夫综合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺无淋巴发育不良(thymic alymphoplasia)，但不伴甲状旁腺机能不全，属常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于原发性联合免疫缺陷病。

相关症状 反复肺炎 水痘样皮疹

遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为静脉血栓形成。

相关症状 异性蛋白反应

透析失衡综合征(dialysis disequilibrium syndrome)是指人体在血液透析(通常仅指人工肾透析)以后，由于体液容量及化学渗透平衡校正过速，引起机体细胞内外渗透压的失衡，进而出现的一系列与肾功能衰竭无直接关系的临床症状。...

相关症状 头痛 恶心与呕吐 昏迷 颅内压增高

正常新生儿血清镁为0.8～1.15mmol/L(1.9～2.8mg/dl)，离子镁为0.40～0.56mmol/L(0.97～1.36mg/dl)，血清镁<0.66mmol/L(1.6mg/dl)为低镁血症(hypomagnesemia)。

相关症状 新生儿两眼上翻凝视 烦躁不安 四肢抽搐 腱反射亢进 室颤

己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。

在进行APTT、试验时若加入APC，由于APC使因子Ⅴa和Ⅷa灭活，APTT出现延长。如果加入APC后APTT不延长或延长的程度减轻，称为抗活化的蛋白C症(APCD)

相关症状 异性蛋白反应

混合性卟啉病(variegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。

相关症状 色素异常 毛发异常 肚子疼 疱疹

红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。

相关症状 色素异常 光感性皮肤损害 脾肿大 疱疹 毛发异常