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小儿眼-耳-脊椎综... 疾病 (小儿Goldenhar综合征...)
眼—耳—脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分...
尿道下裂(hypospadias)是一种尿道发育畸形，在胚胎发育过程中阴茎腹侧正常尿道口近端未能完全闭合，而使尿道口于阴茎腹侧或阴囊会阴等异常部位，是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。该病多为隐性基因遗传。虽然目...
相关症状 阴茎异常勃起
房间隔缺损(atrial septal defect，ASD)是指心房间隔任何部位出现缺损造成心房水平的交通，是指房间隔上，除未闭的卵圆孔外，存在的孔洞。单纯房间隔缺损是最常见先天性心脏病之一，发病率约为活产婴儿的0.6‰。多数散发...
室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)是小儿先心病中最常见的类型之一，大型VSD在婴幼儿期，甚至新生儿期即引起严重的症状。
小儿肾血管性高血... 疾病 (小儿肾动脉狭窄性...)
儿童高血压中65%～80%为继发性高血压。肾血管性高血压(renovascular hypertension，RVH)即为其中之一。肾性高血压包括肾血管性高血压和肾实质性高血压。肾血管性高血压主要是指各种原因引起的肾动脉狭窄，肾血管血栓形成并发...
小儿遗传性血管神... 疾病 (遗传性血管性水肿)
C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(Ⅱ型)。
外部性脑积水(exteRNAl hydrocephalus，EH)是发生在婴儿期的一种良性、自愈性疾病。随着神经影像学的发展，临床发现有些头颅较大的婴儿，行头颅CT和MRI检查显示双侧额部或额顶部有蛛网膜下腔增宽，没有或仅有轻度脑室扩大...
小儿先天性睾丸发... 疾病 (小儿Klinefetter综合...)
先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现...
小儿先天性胆总管... 疾病 (小儿胆总管扩张症)
胆管扩张症为较常见的先天性胆道畸形，以往认为是一种局限于胆总管的病变，因此称为先天性胆总管囊肿。于1723年Vater首例报道，1852年Douglas对其症状学和病理牲作了详细介绍。一个多世纪以来，随着对本病认识的加深，...
尿崩症(diabetes insipidus)是由于缺乏抗利尿激素(adh)或肾脏对adh不反应而排出大量未浓缩的低比重尿的一种病症。 本症可分为两大类:即中枢性尿崩症和肾性尿崩症。中枢性者是指由于adh缺乏而致，又可进而分为原发性或...
脾脏增大是婴儿及儿童时期的常见体征，一般见于全身性疾患，如感染、血液病、代谢病、肿瘤等，仅限于脾脏本身的疾病则少见。急性感染时，常于数天内即见脾脏充血，可在左肋缘下触及;慢性感染所致的脾大则主要由...
小儿睾丸扭转是由于精索扭转(torsion of spermatic cord)，使得睾丸和附睾发生急剧的血流障碍以致梗死或坏死，常误诊为急性睾丸炎和附睾炎。有些不明原因的睾丸萎缩也是小儿睾丸扭转的后果。本病症多见于青年，但近年在幼...
动脉导管未闭(patent ductus arteriosus，PDA)是动脉导管在出生后未闭合而持续开放的病理状态。动脉导管是由第6对支气管动脉弓远端演化而成。在胎儿循环时，它将大部分右室入肺动脉的血流导入降主动脉送往胎盘进行氧合。出...
溃疡性结肠炎(ulcerative colitisUC)，简称溃结，病因尚未完全阐明。主要是侵及结肠黏膜的慢性非特异性炎性疾病，常始自左半结肠，可向结肠近端乃至全结肠以连续方式逐渐进展。临床症状轻重不一，可有缓解与发作相...
小儿肝母细胞瘤90%以上见于3岁以下，60%为1岁以下的患儿。小儿中此瘤比较常见。肝母细胞瘤是一个上皮的和间质的(mesenchymal)混合组织。它可以含有纤维组织、肌肉、类骨(osteoid)组织、软骨、造血组织或原始的间质组织。瘤...
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