望远镜试验又称“套叠征”，检查有无抽动或响声，常用于诊断小儿先天性髋关节脱位。

相关疾病 髋关节前脱位 髋关节脱位 小儿发育性髋脱位

幼年型类风湿性关节炎(juvenile rheumatoid arthritis，JRA)是以慢性关节炎为特征的一组疾病，国际风湿病学联盟儿科常委专家组将儿童时期不明原因关节肿胀持续6周以上这类关节炎统一定为幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthrit...

相关症状 发烧 弛张热 脾肿大 淋巴结肿大 肚子疼

颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天...

相关症状 面部畸形 颅面骨畸形 毛发稀少 短头畸形 蓝巩膜

眼—耳—脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分...

相关症状 面部畸形 巨口 脊柱侧弯 副耳

脊柱裂(spina bifida)是妊娠早期、胚胎发育时，神经管闭合过程受到影响而至脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天畸形。脊柱裂是造成婴儿死亡和终身残疾的主要原因之一，因此，本症的防治非常重要。

相关症状 大小便失禁 下肢肌肉瘫痪 腱反射消失 感觉分离 溃疡

幼年型关节强硬性脊椎炎即幼年强直性脊柱炎(juvenile ankylosing spondylitis，JAS)是指16岁以前起病，以骶髂和脊柱等关节的慢性炎症为特征的结缔组织病。

相关症状 臀部疼痛 腹股沟疼痛 儿童髋部疼痛 下背部酸痛 血沉增快

发育性髋脱位(developmental dislocation of hip，DDH)即过去称之为先天性髋关节脱位，是一种比较常见的畸形，如不及时治疗或处理不当，年长后可造成患髋和腰部疼痛，影响劳动。实际上临床所见的患儿，脱位程度不同，有的并...

相关症状 臀沟下垂状跛行步态 间歇性跛行 “鸭步”步态 步态异常 髋外侧肿胀压痛

骨软骨瘤又称外生骨疣，是儿童期最常见的良性骨肿瘤。该肿瘤通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长。可分为单发和多发性骨软骨瘤。后者有遗传倾向，并影响骨骺发育或产生肢体畸形，称为多发性遗传性骨软骨瘤...

相关症状 骨外团块

血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。...

相关症状 虹膜缺损 毛细血管扩张 骨及软组织肥大 静脉曲张

小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。

相关症状 鼻梁平塌 初生婴儿即出现侏儒状态 皮肤松弛起皱 头大畸形 髋内翻

骨肉瘤(osteosarcoma)是发生在20岁以下青少年或儿童的一种恶性骨肿瘤，也叫成骨肉瘤，较常见，是小儿骨恶性肿瘤中最多见的，约为小儿肿瘤的5%。

相关症状 髋、膝、肘部呈屈曲畸形 肌肉萎缩 肺部转移 骨转移 发烧

弓形腿综合征即胫骨畸形-骨软骨病，又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病、Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁无菌性坏死、胫骨内翻-胫骨畸形性骨软骨病、内侧或外侧性骨软骨病，非佝偻病性弓形腿(Bowlegs without rick...

相关症状 罗圈腿 “鸭步”步态 八字脚步态 膝关节疼痛

锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响...

相关症状 头大畸形 短头畸形 囟门闭合晚 钙化 眼距宽阔

指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。

相关症状 蛋白尿 水肿 血压高 指甲营养障碍 指甲异常

关节过度活动综合征(joint hypermobility syndrome)又名关节松弛症(arthrochalasis)，是四肢关节疼痛的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病。

相关症状 关节疼痛 关节松弛 关节畸形 关节肿胀