肝硬化(hepatic sclerosis)是慢性弥漫性进行性肝脏疾病，是一种常见的慢性肝病，可由一种或多种原因引起肝脏损害，肝脏呈进行性、弥漫性、纤维性病变。临床症状轻重相差悬殊，表现不同程度的肝功能障碍及门脉高压现象...

相关症状 食欲不振 恶心与呕吐 肝肿大 消瘦 乙肝表面抗体（抗HBs）阳性

血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。...

相关症状 虹膜缺损 毛细血管扩张 骨及软组织肥大 静脉曲张

小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。

相关症状 鼻梁平塌 初生婴儿即出现侏儒状态 皮肤松弛起皱 头大畸形 髋内翻

骨肉瘤(osteosarcoma)是发生在20岁以下青少年或儿童的一种恶性骨肿瘤，也叫成骨肉瘤，较常见，是小儿骨恶性肿瘤中最多见的，约为小儿肿瘤的5%。

相关症状 髋、膝、肘部呈屈曲畸形 肌肉萎缩 肺部转移 骨转移 发烧

脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromatic...

相关症状 步态异常 共济失调 肌张力减低 腱反射消失 脑白质偏少

无菌性脑膜炎综合征(AMS)又称浆液性脑膜炎，是指具有脑膜刺激症状和脑脊液细胞轻度或中度增多，而在脑脊液中找不到细菌的一种常见的临床综合征象。

相关症状 厌食 恶心与呕吐 头痛 咽痛 肌痛

小儿血尿是儿科常见症状之一，可与泌尿系另一些症状并存也可以单独存在。除了肾发生损害可有血尿外，肾以下的泌尿系统及全身性疾病也可能会出现血尿。

相关疾病 血尿 溶血尿毒综合征 小儿慢性肾小球肾炎 小儿家族性复发性血尿综合征 小儿溶血尿毒综合征

婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的...

相关症状 抽搐 智力发育迟缓 大脑发育障碍 肌张力减低

后尿道瓣膜(posterior urethral valve)是男性儿童先天性下尿路梗阻中最常见的疾病，常致肾积水而被发现。随着产前超声的广泛应用，新生儿肾积水的发现率逐步提高，后尿道瓣膜的早期发现成为可能。

相关症状 尿后滴沥 膀胱残余尿量增多 尿道内口呈漏斗样改变 尿道刺痒 腹胀

动力性肠梗阻是由于肠管神经功能异常引起的肠管蠕动功能紊乱而产生的肠梗阻，也称之为麻痹性肠梗阻或假性肠梗阻，小儿发病率较成人高。

相关症状 腹胀 肚子疼 排便障碍 突发性疼痛 消瘦

球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球...

相关症状 肌张力减低 易激惹 腱反射亢进 肌张力过高 视力障碍

急性小脑性共济失调是一组以小脑性共济失调为主要表现的小儿时期所特有的综合征。正常的随意运动需要若干组肌肉的协同收缩。肌肉间这种巧妙的配合动作称为协同运动或共济运动。共济运动需要功能完整的深感觉、前...

相关症状 共济失调 蹒跚步态 四肢震颤 肌张力减低 腱反射异常

家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性...

相关症状 睾丸发育不全 无胡须腋毛和阴毛 阴茎短 性发育慢

弓形腿综合征即胫骨畸形-骨软骨病，又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病、Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁无菌性坏死、胫骨内翻-胫骨畸形性骨软骨病、内侧或外侧性骨软骨病，非佝偻病性弓形腿(Bowlegs without rick...

相关症状 罗圈腿 “鸭步”步态 八字脚步态 膝关节疼痛

克罗恩病是一种多见于青年的病因未明的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病，合并纤维化和黏膜溃疡。其病变可累及全消化道，从口腔到肛门的任何部位，但主要侵犯回肠空肠，其次为结肠，并在胃肠道外形成迁移病灶。

相关症状 肚子疼 腹部肿块 发烧 便秘伴腹部包块 便血