眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、...

相关症状 头大畸形 鼻尖上翘呈马鞍状 眼压升高 眼球浮动现象 失明

颅内肿瘤是小儿时期比较常见的肿瘤之一，因为小儿颅内肿瘤恶性者多及良性肿瘤位置深在险要而切除困难，故常危及小儿生命。其发生率在15岁以下儿童肿瘤中居第2位。颅内肿瘤好发年龄主要在2个年龄段，第一高峰在10岁...

相关症状 颅内压增高 烦躁不安 易激惹 嗜睡 脉缓

结膜吸吮线虫病(conjunctival thelaziasis)是由结膜吸吮线虫(thelazia callipaeda)寄生在人的眼部所致的眼病。此虫主要寄生在犬、猫等动物的眼内，人仅是偶然被该虫感染，引起眼部疾患。本虫寄生部位特殊，仅在眼部主要是结膜囊...

相关症状 眼痛 畏光及流泪 眼内有异物感 角膜混浊 结膜充血

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要表现为患儿矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉，小头并智能落后，肢体...

相关症状 胸廓畸形 婴儿脊柱侧凸 耳朵位置低 短头畸形 面部多毛

烟雾病又称为Moyamoya 病或自发性基底动脉环闭塞症，是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、大脑中动脉起始部动脉内膜缓慢增厚，动脉管腔逐渐狭窄以至闭塞，脑底穿通动脉代偿性扩张为特征的疾病，"烟雾"名称的来源是在...

相关症状 偏瘫 运动性失语 脑膜刺激征 剧烈头痛

小儿急性偏瘫(acute hemiplegia in infant and childhood)现称为脑动脉血栓形成(cerebral artery thrombosis)，是一组临床综合征，现在多以其病理命名，即脑动脉血栓形成。由于脑动脉血栓形成的部位多累及锥体束的供血，所以急性偏瘫是...

相关症状 面神经瘫痪 腱反射消失 吞咽困难 构音不清

肝性脑病(hepatic encephalopathy，HE)又称肝性昏迷(hepatic coma) 或肝脑综合征，是由严重的急、慢性肝病引起的，以代谢紊乱为基础，伴有复杂的神经精神症状的综合征，主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。其发生和发展...

相关症状 睡眠节律紊乱 踝阵挛 扑翼样震颤 肌张力过高 恶心与呕吐

早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂...

相关症状 颊部脂肪消失呈老年人面容 毛发稀少 皮肤弹性差 皮下脂肪萎缩 全身消瘦型

视神经胶质瘤(optic glioma)的发病率相对较低，以儿童较为多见。大约1/3的肿瘤仅局限于一侧视神经，而2/3的患者联合有视交叉、下丘脑、三脑室底及视束的侵犯。

相关症状 视力障碍 突眼症 视野缺损 尿崩 癫痫和癫痫样发作

小儿嗜血性流行性感冒杆菌脑膜炎比较多见，其发病数仅次于流脑及肺炎链球菌脑膜炎，多见于3个月～3岁婴幼儿。嗜血性流行性感冒杆菌(hemophilusinfluenzae)简称流感杆菌，又名费佛杆菌(Pfeiffersbacillus)、流感嗜血杆菌、...

相关症状 发烧 头痛 昏睡 谵妄 面色苍白

双唇综合征(Laffer-Aschers syndrome)，又称甲状腺肿和双唇综合征、眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。1909年Laffer首次报道1例双唇和眼睑松垂患者，后来Ascher又发现第三个症状——非毒性甲状腺肿大。因此国...

相关症状 甲状腺肿大 色素沉着 面肌萎缩 眼睑松弛

常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点...

相关症状 指鼻不准 共济失调 步态异常 行走呈大步态 皮肤花斑样

血管网状细胞瘤(angioreticuloma)起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织，为颅内真性血管性肿瘤。分为囊性、实性两种类型，临床症状示肿瘤位置和性质而异。患者多合并有其他脏器的血管瘤性病变或红细胞增多症，视网膜和脑内...

相关症状 颅内压增高 强迫性头位 头痛 头晕 偏盲

眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。

相关症状 眼肌麻痹 眼球不能随意动 视力障碍 听力减退

小儿脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为中枢神经系统海绵样变性，Canavan综合征、Van-Bogaer...

相关症状 婴儿喂养困难 角弓反张 嗜睡 吞咽困难