腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者...

相关症状 下肢无力 肌肉萎缩 步态异常 四肢发冷 发绀

失语症是指与语言功能有关的脑组织的病变，如脑卒中，脑外伤、脑肿瘤、脑部炎症等，造成患者对人类进行交际符号系统的理解和表达能力的损害。但失语症并不属于感觉(sensory)、智力(intelleCTual)、或精神疾病(psychiatric)上...

拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜...

相关症状 抽搐 肌阵挛 意识丧失 共济失调 癫痫和癫痫样发作

淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性(amyloidotic peripheral neuropathy)，是淀粉样物质在周围神经沉积，引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病，伴自主神经功能障碍。本组疾病主要包括家族性淀粉样变...

相关症状 感觉障碍 腱反射消失 腕管综合征 肌肉萎缩 下肢神经性疼痛

轻微脑瘫是指出生前至出生后1个月内，因各种原因所致的非进行性脑损伤综合征，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常，同时经常伴有智力、视听觉、进食、吞咽、言语、行为等多种障碍，会严重影响儿童的一生。特别...

赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。临床特征为...

相关症状 运动功能障碍 共济失调 过敏性皮炎 吞咽困难 愚型样斜的杏形眼

广义的急性神经根炎或称多发性神经炎(Guillain-Barr’e synDRome)，包括急性发炎性脱髓鞘病变(acute inflammatory demyelinating polyneuropathy， AIDP)，急性轴索性运动神经病变(acute motor axonal neuropathy， AMAN)及米费症候群(Miller Fisher syndrome，...

椎管内肿瘤(intraspinal tumor)包括起源于椎管内不同组织，如脊髓、神经根、脊膜或椎骨的各种瘤样病变。小儿椎管内肿瘤的发病率较颅内肿瘤明显降低，其中成人较为常见的脊膜瘤和神经纤维瘤在儿童尤为罕见，而胚胎残余...

相关症状 神经痛 感觉障碍 大小便失禁 蚁走感 感觉迟钝

夏伊-德雷格综合征为一种较少见的、病因未明的、发生于中老年人的进行性神经系统变性病，主要特征为逐渐发展的发作性晕厥、体位性低血压、性功能障碍、无汗等自主神经功能异常和运动功能障碍等。主要病理变化为...

相关症状 直立性低血压晕厥 肚子疼 共济失调 感觉障碍 对光反射迟钝

硬脑膜下脓肿是指颅内发生化脓性感染后脓液聚积于硬脑膜和蛛网膜之间的硬脑膜下腔。由于硬脑膜下腔缺乏任何间隔的解剖特点，致使一旦发生硬脑膜下脓肿，脓肿的扩展范围常比较广泛，脓液不仅沿一侧大脑表面扩展，...

相关症状 昏迷 头痛 恶心与呕吐 失语 偏瘫

在胚胎时期，由于脊髓或椎管发育畸形，使脊髓分裂为两半，称为脊髓分裂症。此症极为少见，病人可无明显临床症状，部分可出现脊髓分裂综合征。

相关症状 颈髓硬膜外病变 感觉障碍 脊髓半切综合征 共济失调 步态异常

帽状腱膜下脓肿是指帽状腱膜下疏松间隙的化脓性感染，容易扩散，但常限定在帽状腱膜的附丽缘。

相关症状 淋巴结肿大 头痛 眼睑浮肿 全身感染中毒症状

莫拉雷脑膜炎是一种良性、再发性、自限性的无菌性脑膜炎，在临床上比较少见。又称良性再发性脑膜炎、良性复发性无菌性脑膜炎(benign recurrent aseptic meningitis)，是一种急性发作性、良性经过的无菌性脑膜炎综合征，曾称...

相关症状 头痛 发烧 恶心与呕吐 肌痛 颈强直

鞍上生殖细胞瘤(suprasellar germinoma)的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同，但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤(germinoma)、胚胎性癌、卵黄囊瘤(内胚窦瘤)、绒毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖细胞瘤发...

相关症状 尿崩 视力障碍 视野缺损 颅内压增高 消瘦

莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤...

相关症状 智力减低 自我残伤行为 舞蹈样手足徐动 吞咽困难 营养障碍