先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886...

相关症状 肌痛 睁眼困难 无力

亚急性坏死性脊髓炎(subacute necrotizing myelitis)在1926年首先由Foix和Alajouanine提出，因而又称为Foix-Alajouanine综合征(FAS)。临床以脊髓血供障碍造成的进行性脊髓损伤为特点。是一种特殊类型的慢性脊髓脊神经根炎。最常见的...

相关症状 感觉障碍 脊髓横贯损害 无力 空洞形成 胸部紧迫或束带感

小儿吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome，GBS)是一种与感染及(或)自身免疫等因素有关的多发性神经根及周围神经病变，以进行性、对称性和弛缓性肢体瘫痪为特征。不同程度的周围性感觉障碍，病情严重者出现延髓病变和...

相关症状 发烧 鼻塞 咽痛 下肢无力 四肢瘫痪

小儿多发性硬化为一种累及中枢神经系统白质的自身免疫性脱髓鞘性疾病，是以病灶播散、多发，病程常有缓解与复发为特征。起病常在成年早期，但近年来也有较多儿童病例的报告。由于脑和脊髓内存在着多灶的脱髓鞘斑...

相关症状 视力障碍 复视 感觉障碍 共济失调 尿潴留

柞蚕蛹脑病综合征 是我国20世纪80年代发现的因食用柞蚕蛹而发生的一种中枢神经系统变态反应性疾病，是以锥体外路与小脑为主的中枢神经广泛受累综合征。本病征以头晕、呕吐、肌肉震颤、面色潮红、步态蹒跚、意识障...

相关症状 头晕 颜面潮红 肌束震颤 步态异常

脑脂肪栓塞多见于颅脑损伤合并肢体长骨骨折，或有大面积挤压伤的肥胖伤员，脂肪滴进入破裂的静脉窦而达血液循环，造成体内多个器官的脂肪栓塞，其中栓子通过肺一支气管前毛细血管交通支或经右心房未闭的卵圆孔逸...

相关症状 昏迷 癫痫和癫痫样发作 偏瘫 高热 抽搐

关节弯曲综合征即Guerin-Stern综合征，又称先天性多发关节挛缩(congenital multiple arthrogryposis)、先天性肌营养不良(congenital myodystrophy)、关节肌肉发育不良综合征(arthromyodysplastic syndrome)、先天性多发性关节僵硬综合征、出生后固...

相关症状 肌肉萎缩 关节挛缩 关节畸形 表情淡漠 脊柱侧弯

东方马型脑炎(eastern equine encephalitis)是由东方马型脑炎病毒引起的人畜共患病毒性疾病。主要侵犯马和人。因本病1933年流行于美国东部一些农场的马群，同年由Ten Broeck和Merrill从病马中分离出病毒，故名叫东方马型脑炎。临...

相关症状 头痛 恶心与呕吐 脑水肿 谵妄

下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。

相关症状 阵发性痴笑 智力减低 癫痫和癫痫样发作

本病为脑膜炎双球菌引起的败血症，皮肤表现以瘀斑为主，具有诊断价值。

相关症状 神经伤 迁移性脓肿 前囟饱满 丘疹 感染性发热

赖氏综合征(Reyes syndrome，RS)是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝...

相关症状 咳嗽 反应迟钝 低烧 恶心与呕吐 脑膜刺激征

烟酸通常是指烟酸(尼克酸，Nicotinic acid)、烟酰胺(尼克酰胺)和其他具生物活性的吡啶衍生物。烟酸缺乏病又称尼克酸缺乏症，也称糙皮病(癞皮病)和Pellagra病，1937年发现烟酸缺乏是本病的病因。人类机体可合成内源性烟酸，...

相关症状 定位体征 发作性傻笑 营养代谢缺乏 职业神经症

岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。

相关症状 反复上呼吸道感染 肌张力减低 出汗异常 异常矮小 智力发育迟缓

脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。

相关症状 溃疡 斑丘疹 紫癜 智力发育迟缓

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑...

相关症状 小脑性共济失调 意向性震颤 构音障碍 步态不稳 感觉障碍