特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria，IH) 是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病，女性尿钙>6.2mmol(250mg/24h尿)，男性尿钙>7.5mmol(300mg/24h尿)，常伴有血尿和尿路结石。

相关症状 尿路结石 烦渴多饮 多尿 慢性肾衰竭 钙沉积

肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，属尿浓缩功能障碍疾病范畴，是由于AVP低抗，有遗传性和获得性NDI。

相关症状 多尿 烦渴多饮 抽搐 高热 颅内钙化

先天性肾盂输尿管连接部梗阻(congenital ureteropelvic junction obstruction，UPJO)是最为常见的小儿泌尿系畸形之一，可导致肾盂积水。肾盂输尿管连接部梗阻包括三种类型：内源性梗阻、外源性梗阻和继发性梗阻。由于连接部的梗阻...

相关症状 肚子疼 恶心与呕吐 血压高 婴儿喂养困难

输尿管脱垂(ureterocele)属先天性发育异常，是由于输尿管口先天性狭窄或功能性挛缩及输尿管壁发育不全，以致输尿管下端各层形成一膨出突入膀胱之内。故膨出的外层为膀胱黏膜，内层为输尿管黏膜，两者之间是薄的输尿...

相关症状 反复发烧 脓尿 泌尿系统感染

小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗。症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆...

相关症状 复杂性尿路感染 肚子疼 脓尿 发烧 恶心与呕吐

巴特综合征即Bartter综合征，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。多见于5岁...

相关症状 生长缓慢 烦渴多饮 四肢无力 无力 胸闷憋气

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal noctuRNAl hemoglobinuria，PNH)是一种后天获得性造血干细胞基因突变，导致红细胞膜病变的慢性溶血性疾病，临床上以间歇发作的血管内溶血、血红蛋白尿、睡眠后溶血加重为特点。男女均可...

相关症状 头痛 齿龈出血 肚子疼 发烧 血红蛋白尿

皱梅腹综合征(prune-belly syndrome)即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。是一种极少见的先天性发育异常。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，可...

相关症状 腹部皮肤梅干样皱纹 皮肤干枯 腹肌严重发育不良 输尿管扩张 上尿路结构和功能损害

小儿多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征，表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。小儿多发性肾小管功能障碍综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、...

相关症状 生长缓慢 乏力 食欲缺乏 多尿 消瘦

家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。

相关症状 蛋白尿 血压高 小儿尿血

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和...

相关症状 生长缓慢 反应迟钝 腱反射亢进 脊柱侧弯 胸廓畸形

肾母细胞瘤(Wilms'tumor)是最常见的腹部恶性肿瘤，其发病率在小儿腹部肿瘤中占首位。肿瘤主要发生在生后最初5年内，特别多见于2～4岁。左右侧发病数相近，3～10%为双侧性，或同时或相继发生。男女性别几无差别，但多...

相关症状 肚子疼 血压高 腹部肿块 腹胀 食欲不振

平滑肌肉瘤(LMS)是一种由平滑肌细胞或平滑肌分化间细胞所构成的恶性肿瘤。起源于泌尿生殖系统的肉瘤少见。其中成年人的平滑肌肉瘤为多，而小儿以横纹肌肉瘤最为常见，至今发生于输尿管、膀胱、尿道的平滑肌肉瘤文...

相关症状 尿频

尿路感染(urinary tract infection，UTI)是指病原体在尿路中生长繁殖，并侵犯泌尿道黏膜或组织而引起的炎症，是细菌感染中最常见的一种感染。尿路感染分为上尿路感染和下尿路感染，上尿路感染指的是肾盂肾炎，下尿路感染...

相关症状 下腹痛 寒战 白细胞尿 复杂性尿路感染 肾脓肿