小儿先天性肾病综合征的小儿有其特殊外貌：出生后常见特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距宽、低位耳、颅缝宽、前囟和后囟宽大，还常见髋、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常见腹胀、腹水、脐疝。

相关疾病 膝关节骨性关节炎 颞骨和下颔骨关节异常 小儿骨肉瘤 小儿转移性骨肿瘤 筋骨懈堕

掌骨和跖骨短是小儿假甲状旁腺机能减退的主要临床表现。

相关疾病 焦磷酸钙沉积病 小儿假性甲状旁腺功能减低症 小儿甲状旁腺功能减退症 甲状旁腺骨营养不良 老年人低钙血症

骨密度增加又称为硬化性骨病, 是一种少见的骨骼发育障碍性疾病, 国内在1955 年首次报导了小儿病例, 至今国内约有100 例报告。

相关疾病 投掷骨折 先天性腓骨缺如 先天性尺桡骨性连接 先天性尺骨缺如 骨髓病性贫血

肌肉突然做不随意挛缩，俗称抽筋，会令患者突感剧痛，肌肉动作不协调。患者自行拉直患处的肌肉，通常可减轻痉挛程度。

相关疾病 小儿脑瘫 酚类中毒 急性化脓性腱鞘炎 脂质沉积性肌病 破伤风

手指香肠型是小儿扁脸关节脱位足异常综合征典型表现之一。主要是手指呈短棒、香肠状。可能属结缔组织病变，遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。

相关疾病 婴儿指趾纤维瘤病 拇指再造 侵袭性指趾乳头状腺癌 指节垫 小儿扁脸关节脱位足异常综合征

髋臼发育不良所致的酸胀起初会位于膝关节，之后主要位于髋部、大腿根部、腹股沟区。初期表现为髋部的酸胀不适，久站或长时间行走后加重，休息后一般会稍有好转。多数患者会以为是劳累或者扭伤的缘故，而未加以重...

相关疾病 先天性髋关节外展挛缩和骨盆倾斜 髋关节前脱位 缺血性坏死 特发性股骨头坏死 先天性外展性髋挛缩

关节囊是包绕动关节相对的两个骨端的结缔组织膜囊，密封关节腔。先天性髋关节脱位是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致关...

相关疾病 筋骨懈堕

由于疾病引起的桡骨头发育异常。4岁以下的小儿桡骨头发育不全，环状韧带松弛，受到牵拉易发生半脱位。桡骨发育不良常见于染色体畸形及一些综合征,如18一三体综合征、13一三体综合症、血小板减少症、泌尿系统畸形等...

相关疾病 指甲-髌骨综合征 小儿指甲-髌骨综合征

股骨颈轴线和股骨干轴线之间形成一个内倾角，或称颈干角。正常值在110-140度之间。颈干角大于正常值为髋外翻，小于正常值为髋内翻。 先天性髋内翻亦称发育性髋内翻，系幼儿时发生的股骨颈干角进行性减小所致的...

相关疾病 先天性髋关节外展挛缩和骨盆倾斜 Maffucci综合征 先天性外展性髋挛缩 先天性髋脱位 先天性髋内翻

小儿颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、...

相关疾病 脑肝肾综合征 小儿无甲状腺性克汀病 小儿地方性克汀病 小儿颅面骨畸形综合征