糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症、粘多糖症Ⅰ型、脂质黏多糖病Ⅰ型。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿...

相关症状 肝肿大 出血倾向 凝血功能障碍 酮症酸中毒 表情淡漠

淋巴样息肉(lymphoid polyps)，为一种良性自限性疾病。实际上不是息肉而是结肠黏膜的局限性突起，由于黏膜下淋巴样组织增生引起，可能为对感染的非特异性反应，在末端回肠黏膜下集合淋巴结增大增多。

相关症状 肚子疼 便血

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和...

相关症状 生长缓慢 反应迟钝 腱反射亢进 脊柱侧弯 胸廓畸形

糖原贮积病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为...

相关症状 心脏增大 食欲不振 婴儿喂养困难 胎儿生长发育迟缓 呼吸困难

干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。

相关症状 发烧 盗汗 淋巴结肿大 脾肿大 肝肿大

急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要...

相关症状 肚子疼 腱反射消失 面神经瘫痪 心动过速 吞咽困难

先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，...

相关症状 尿中有较多尿卟啉 疱疹 肚子疼 水肿 红细胞增多

先天性结肠闭锁与狭窄 (congenital stenosis and atresia of colon)较为少见，1673年由Bininger在作首例报道。1922年Gaub首次采用结肠造口术治疗该畸形，1947年Potts首次采用一期吻合术治疗本病成功。由于本病并非常见，目前尚缺乏系统全...

相关症状 腹胀 巨大的结肠 结肠血管发育不良

加压素分泌过多综合征(hypersecretion of vasopressin syndrome)， 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常，是血浆中AVP浓度增高、血钠降低、水潴留，渗透压异常低，致细胞内水肿引起的一种综合征。过去曾称脑性低...

相关症状 水中毒 食欲不振 恶心与呕吐 肌张力减低 食欲异常

脑挫裂伤(contusion and laceration of brain)是严重的闭合性颅脑损伤导致脑组织在颅腔内滑动和碰撞，脑组织的变形和剪切应力作用而使脑组织表面出现挫伤及点状出血。损伤严重时可造成脑灰白质的撕裂，形成脑裂伤。脑挫裂伤...

相关症状 头痛 伤口愈合发痒 昏迷 感觉障碍 脑膜刺激征

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。

相关症状 偏瘫 震颤 共济失调 生长缓慢 智力发育迟缓

α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。

相关症状 食欲不振 恶心与呕吐 肝肿大 腹胀

由于各种原因造成硬脑膜外的化脓性炎症，形成脓肿，造成脑膜刺激征和各种损害，称硬脑膜外脓肿(extradural abscess)。

相关症状 周身不适 怕冷 高热 头痛 恶心与呕吐

发育性角回综合征(developed gerstmanns syndrome，DGS)是指儿童在左侧角回综合征(Gerstmann氏综合征)的基础上伴有特殊的学习能力下降者。Gerstmann氏综合征包括手指认识不能、计算不能、书写不能、左右定向力障碍四个症状。临...

相关症状 定向力障碍 面容失认 电脑失写症 视觉失认

小儿弱智，又称精神发育迟滞。患有此病的儿童，其智力水平明显低于同龄儿童。患儿的临床表现主要就是运动、语言方面较差，比如说小儿的坐、立、行及语言方面发育都比较迟缓，有的孩子到4、5岁，6、7岁甚至10来岁还...