你好，苯丙酮尿症是遗传相关疾病，一般不能够治愈，但是可以通过控制饮食，来避免并发症的发生

你好，很多的血液检测都需要及时的检测才行的，建议可以跟保健站说能否用黄色的抽血管抽血后，告诉你保存温度是否有抗凝剂，然后去大医院检测。祝你身体健康。

苯丙酮尿症是什么，苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。 症状：如果不及时治疗，3--6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。苯丙酮尿症是什么，如果孩子在新生儿期发现，就可以通过食物控制等措施，防止和缓解症状的出现和发展。
若能在2个月以内治疗，预后较好，但必须坚持治疗，才能比较正常的生长发育。2岁以后治疗，智力低下难以改善。苯丙酮尿症是什么，苯丙酮尿症属于代谢性疾病，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致生成大量苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。

苯丙酮尿症是什么，苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，此病是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症是什么，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法；开始治疗的年龄越小，效果越好。饮食主要是低苯丙氨酸饮食。苯丙酮尿症是什么，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异。

您好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。这种病虽然比较可怕，但是是完全可以预防和治疗的，只要坚持低苯丙氨酸饮食，直到青春期后，就可以避免智能低下的发生。这个病要求诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。您的孩子还小，可以继续给予特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸的控制一定要遵医嘱严格掌握。维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。一定要坚持治疗哦，祝福您的宝宝健康成长。

你好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。最佳治疗方法就是饮食控制，一定要使用一些低蛋白的食物，1周岁之前，要使用低苯丙氨酸的奶粉，之后，饮食要以淀粉，蔬菜，水果为主，蛋白类一定要少吃，因为这种病会造成蛋白无法顺利代谢，吃了蛋白类的食物反倒是一种负担，这种饮食一直要持续到青春期发育完全了以后。治疗越早越好.

一般来说，可以和正常人一样饮食，不需要特别忌口。但日常生活中要注意不要暴饮暴食，不要一次喝大量的水和大量进食甜食。因为有时胃受到牵张也可导致发作，应戒烟、酒、少饮浓茶和浓咖啡等具有兴奋性的饮料。最好少吃过分辛辣的刺激性食物。应多吃水果、蔬菜及富含蛋白质的食物。